Alportův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované progresivním poklesem funkce ledvin ve spojení s patologií sluchu a zraku. V Rusku je četnost šíření choroby mezi dětskou populací 17: 100 000.

Příčiny Alportova syndromu

Bylo zjištěno, že gen, který je umístěn v dlouhém rameni chromozomu X v oblasti 21-22 q, je zodpovědný za vývoj onemocnění. Příčinou onemocnění je porušení struktury kolagenu typu IV. Kolagen je protein, hlavní složka pojivové tkáně, která zajišťuje jeho pevnost a pružnost. V ledvinách je detekován defekt v kolagenu cévní stěny, v oblasti vnitřního ucha, orgánu kortexu a oka, kapsle čočky.

Příznaky Alportova syndromu

U Alportova syndromu existuje významná variabilita vnějších projevů. Toto onemocnění se zpravidla projevuje ve věku 5-10 let s hematurií (výskyt krve v moči). Obvykle je hematurie detekována náhodně při vyšetření dítěte. Hematurie se může vyskytovat s proteinurií nebo bez ní (výskyt bílkoviny v moči). Při výrazné ztrátě bílkovin se může rozvinout nefrotický syndrom, který je charakterizován edémem, zvýšeným krevním tlakem, příznaky otravy organismu škodlivými produkty a zároveň snížením funkce ledvin. Možná zvýšení počtu leukocytů v moči v nepřítomnosti bakterií.

U většiny pacientů přitahuje pozornost stigma diembryogeneze. Stigma dizembriogeneza - malé vnější odchylky, které významně neovlivňují fungování těla. Patří mezi ně: epikant (přehyb ve vnitřním rohu oka), deformace ušních boltců, vysoký patra, zvýšení počtu prstů nebo jejich roztavení.

Velmi často je u nemocných členů rodiny zjištěna stejná stigma disambiogeneze.

Ztráta sluchu v důsledku neuritidy sluchového nervu je také charakteristická pro Alportův syndrom. Ztráta sluchu se často vyvíjí u chlapců a je někdy zjištěna dříve než poškození ledvin.

Anomálie vidění se projevují ve formě lenticonus (změna tvaru čočky), sférohacie (sférický tvar čočky) a šedého zákalu (zakalení rohovky).

Příznaky onemocnění ledvin jsou obvykle detekovány v adolescenci. Chronické selhání ledvin je diagnostikováno v dospělosti. Někdy je možné rychlou progresi onemocnění s tvorbou terminálního selhání ledvin již v dětství.

Diagnostika Alportova syndromu

Alportův syndrom lze předpokládat na základě údajů o rodokmenech o přítomnosti nemoci u jiných členů rodiny. Pro diagnózu onemocnění je nutné identifikovat tři z pěti kritérií:

• přítomnost hematurie nebo mortality na chronické selhání ledvin v rodině;
• přítomnost hematurie a / nebo proteinurie u členů rodiny;
• identifikace specifických změn v biopsii ledvin;
• ztráta sluchu;
• vrozená patologie zraku.

V současné době se také doporučuje diagnostika DNA, aby se zjistil defektní gen.

Léčba Alportovým syndromem

Při absenci specifické léčby je hlavním cílem zpomalit rozvoj selhání ledvin. Děti nemají dovoleno cvičit, je předepsána plnohodnotná vyvážená strava. Zvláštní pozornost je věnována rehabilitaci infekčních ložisek. Použití hormonálních léků a cytostatik nevede k významnému zlepšení. Hlavní metodou léčby je transplantace (transplantace) ledvin.

Nepříznivá prognóza onemocnění, která je charakterizována rychlým rozvojem terminálního selhání ledvin, je nejpravděpodobnější, pokud jsou přítomna následující kritéria:

- mužské pohlaví;
- vysoká koncentrace proteinu v moči;
- včasný rozvoj poškození ledvin u členů rodiny;
- ztráty sluchu

S identifikací izolované hematurie bez proteinurie a sluchového postižení je příznivá prognóza průběhu onemocnění, nevytváří se renální selhání.

Alportův syndrom: vývoj, příznaky, diagnóza, léčba, prognóza

Alportův syndrom je geneticky podmíněné zánětlivé onemocnění ledvin doprovázené poškozením sluchových a vizuálních analyzátorů. Jedná se o vzácnou dědičnou patologii, která se vyskytuje u 1 z 10 tisíc novorozenců. Podle WHO tvoří jedinci s Alportovým syndromem 1% všech pacientů s renální dysfunkcí. Podle ICD-10 má nemoc kód Q87.8.

V Alportově syndromu je ovlivněn gen kódující strukturu kolagenového proteinu umístěného v bazální membráně renálních tubulu, vnitřního ucha a orgánu vidění. Hlavní funkcí bazální membrány je udržet a oddělit tkáně od sebe navzájem. Dědičná neimunní glomerulopatie se projevuje hematurií, neurosenzorickou ztrátou sluchu, poruchami zraku. S postupujícím syndromem se u pacientů rozvine selhání ledvin, ke kterému se připojí onemocnění očí a uší. Onemocnění je progresivní a není léčitelné.

Dědičná nefritida nebo familiární glomerulonefritida - jména stejné patologie. Poprvé ho popsal v roce 1927 britský vědec Arthur Alport. Sledoval členy jedné rodiny, kteří měli ztrátu sluchu a měli červené krvinky v moči. O několik let později byly u jedinců s tímto onemocněním zjištěny oční léze. A teprve v roce 1985 vědci zjistili příčinu těchto anomálií. Jednalo se o mutaci genu zodpovědného za syntézu a strukturu kolagenu typu IV.

Více často než ne, toto onemocnění způsobuje těžkou renální dysfunkci u mužů. Ženy mohou předávat mutantní gen svým dětem bez klinických projevů. Syndrom se projevuje v prvních letech života. Ale nejčastěji se vyskytují u dětí ve věku 3-8 let. Nemocné děti nejprve vykazují známky poškození ledvin. Problémy se sluchem a viděním se vyvíjejí o něco později. V pozdním dětství a dospívání vzniká těžká patologie ledvin, ztráta zraku a sluchu.

Podle způsobu anomálií dědičnosti existují 3 formy patologie: dominantní X-vazba, autosomálně recesivní, autozomálně dominantní. Každá forma odpovídá určitým morfologickým a funkčním změnám ve vnitřních orgánech. V prvním případě se vyvíjí klasická forma, při které se zánět ledvinové tkáně projevuje krví v moči a je doprovázen poklesem sluchu a zraku. Nemoc má zároveň progresivní průběh a selhání ledvin se rychle rozvíjí. Histologickým znakem těchto procesů je ztenčení bazální membrány. V druhém případě se vrozené onemocnění vyskytuje mnohem snadněji a je charakterizováno izolovaným zánětem ledvin s hematurií. Autosomálně dominantní forma je také považována za benigní, má příznivou prognózu a projevuje se pouze hematurií nebo asymptomatickou.

Detekují dědičný zánět ledvin náhodně, během lékařského vyšetření nebo diagnostického vyšetření jiných onemocnění.

Etiologie

Skutečné etiopatogenetické faktory patologie nejsou dosud zcela objasněny. Předpokládá se, že Alportův syndrom je dědičné onemocnění způsobené mutací genu umístěného v dlouhém rameni chromozomu X a kódujícím protein kolagenu typu IV. Hlavní funkcí kolagenu je zajistit pevnost a pružnost vláken pojivové tkáně. S tímto syndromem je léze ledvinové cévní stěny, orgánu Cortiho, kapsle čočky.

Mutantní gen je nejčastěji přenášen z rodičů na děti. Existují hlavní formy dědičnosti patologie:

• Dominantní X-vázaný typ dědičnosti je charakterizován přenosem postiženého genu z matky na syna nebo dceru a od otce - pouze na dceru. Syndrom je závažnější u chlapců. Nemocní otcové rodí zdravé syny a nemocné dcery.
• Autosomálně recesivní typ je charakterizován přijetím jednoho genu od otce a druhého od matky. Nemocné děti se rodí ve 25% případů a stejně často u dívek i chlapců.

V rodině s dědičnými onemocněními močového systému se významně zvyšuje pravděpodobnost výskytu nemocných dětí. Pokud se nemocné dítě narodí v rodině, kde všichni členové mají dokonale zdravé ledviny, příčinou syndromu je spontánní genetická mutace.

Faktory přispívající k rozvoji onemocnění:

1. příbuzní s ledvinovými patologiemi;
2. příbuzná manželství;
3. posuny na straně imunitního systému;
4. ztráta sluchu v mladém věku;
5. akutní infekce bakteriálního nebo virového původu;
6. očkování;
7. fyzickou námahu.

Exprese mutantního genu u různých jedinců se liší od mírné až závažné závažnosti klinických projevů dědičné nefritidy. Proces destrukce bazální membrány je přímo závislý na závažnosti patologického procesu.

Patogeneze

Patogenetické vazby syndromu:

• porušení biosyntézy kolagenu nebo jeho deficitu,
• zničení bazální membrány ledvin, vnitřního ucha a očního aparátu, t
• klíčení kolagenových vláken typu V a VI,
• porážka glomerulů ledvin,
• imunonegativní glomerulitis,
• glomerulární hyalinóza, tubulární atrofie a renální stromální fibróza,
• glomeruloskleróza,
• hromadění lipidů a lipofágů v ledvinové tkáni,
• snížení hladiny Ig A v krvi, zvýšení IgM a G,
• snížení aktivity T-lymfocytů a B-lymfocytů,
• porušení filtrační funkce ledvin,
• dysfunkce orgánu zraku a sluchu
• hromadění toxinů a metabolických produktů v krvi,
• proteinurie,
• hematurie,
• rozvoj akutního selhání ledvin,
• smrt

Onemocnění se vyvíjí postupně s renálními symptomy. V raných stadiích patologie ledvin fungují plně, v moči jsou stopy bílkovin, bílých krvinek a krve. Pollakiurie a nokturie jsou doprovázeny hypertenzí a dalšími příznaky urinárního syndromu. U pacientů se dilatuje kalich a ledvinová pánev, dochází k aminoacidurii. Po určité době dojde ke ztrátě sluchu neurogenního původu.

Muži jsou nejvíce náchylní k rozvoji renální dysfunkce. V nepřítomnosti léčby, smrt nastane ve věku 15-30 roky. Ženy obvykle trpí latentní formou patologie se známkami hematurického syndromu a mírným poklesem sluchu.

Symptomatologie

Dědičná nefritida u dětí se může vyskytnout v glomerulonefrotickém nebo pyelonefrotickém typu. Klinické příznaky Alportova syndromu podmíněně rozděleny do dvou velkých skupin - renální a extrarenální.

Hlavní projevy renálních symptomů jsou: hematurie - krev v moči a proteinurie - protein v moči. Erytrocyty v moči nemocných dětí se objevují bezprostředně po narození. Za prvé je to asymptomatická mikrohematurie. Blíže k 5-7 rokům, krev v moči stane se jasně viditelná. Toto je patognomonický příznak Alportova syndromu. Intenzita hematurie se zvyšuje po akutních infekčních onemocněních - ARVI, plané neštovice, spalničky. Intenzivní cvičení a profylaktické očkování mohou také vyvolat významný nárůst červených krvinek. O něco méně chlapců se rozvine proteinurie. U dívek tento příznak obvykle chybí. Ztráta bílkovin v moči je doprovázena edémem, zvýšeným krevním tlakem, celkovou intoxikací organismu. Leukocyturie bez bakteriurie, anémie je možná.

Vývoj Alportovy choroby je komplikován rozvojem renálního selhání. Jeho klasickými příznaky jsou suchá, nažloutlá kůže, snížený turgor, sucho v ústech, oligurie, třes rukou a bolesti svalů a kloubů. Při absenci řádné léčby dochází k patologii v konečném stádiu. V takových případech pouze hemodialýza pomůže podpořit vitální síly těla. Včasná substituční terapie nebo přesazení nemocné ledviny může prodloužit život nemocných.

Extrarenální symptomy zahrnují:

1. ztráta sluchu způsobená neuritidou sluchového nervu;
2. zrakové postižení spojené s šedým zákalem, změny tvaru čočky, vzhled bílých nebo žlutých skvrnek na sítnici v oblasti makuly, krátkozrakost, keratokonus;
3. zpoždění psychofyzického vývoje;
4. vrozené vady - vysoké patro, syndakálně, epikant, deformita ucha, patologie uštěpů;
5. leiomyomatóza jícnu, průdušnice, průdušek.

Mezi nespecifické příznaky patologické patologie patří:

• bolest hlavy
• myalgie
• závratě
• prudké výkyvy krevního tlaku
• dušnost
• časté, mělké dýchání,
• tinnitus
• bledá kůže
• časté močení,
• dyspepsie,
• ztráta chuti k jídlu
• porušení spánku a bdělosti,
• svědění kůže
• křeče
• bolest na hrudi,
• zmatek

U pacientů se vyvíjí kompenzovaná glomerulární a tubulární insuficience, narušuje transport aminokyselin a elektrolytů, koncentrace ledvin, acidogeneze a ovlivňuje systém nefronových tubulů. S postupující patologií jsou příznaky urinárního syndromu doplněny těžkou intoxikací, astenií a anemizací těla. Podobné procesy se vyvíjejí u chlapců s postiženým genem. U dívek je onemocnění mnohem snazší, perzistující renální dysfunkce se nevyvíjí. Pouze během těhotenství dívky trpí příznaky onemocnění.

Komplikace Alportova syndromu se vyvíjejí v nepřítomnosti adekvátní terapie. Pacienti mají příznaky selhání ledvin: otoky se objevují na obličeji a končetinách, podchlazení, chrapot, oligurie nebo anurie. Často dochází k sekundární bakteriální infekci - vyvíjí se pyelonefritida nebo hnisavý otitis. V tomto případě je prognóza nepříznivá.

Diagnostika

Pediatři, nefrologové, genetika, ORL lékaři, oftalmologové se zabývají diagnostikou a léčbou Alportova syndromu.

Diagnostická opatření začínají s anamnézou a nasloucháním stížností od pacienta. Zvláštní význam má rodinná historie. Odborníci zjistili, zda se vyskytly případy hematurie nebo proteinurie u příbuzných, stejně jako úmrtí na renální dysfunkci. Pro diagnostiku důležitých dat genealogická analýza a porodnická historie.

1. Specifická léze bazální membrány u pacientů detekovaných výsledky biopsie.
2. V obecné analýze moči - červených krvinek, bílkovin, bílých krvinek.
3. Genetický výzkum - identifikace genových mutací.
4. Audiometrie detekuje ztrátu sluchu.
5. Vyšetření oftalmologem odhalí vrozenou zrakovou patologii.
6. Další diagnostické metody jsou ultrazvukové vyšetření ledvin a močovodů, zobrazování magnetickou rezonancí, rentgenové snímky a scintigrafie.

Léčba

Alportův syndrom je nevyléčitelné onemocnění. Následující doporučení odborníků pomohou zpomalit rozvoj renálního selhání:

• Racionální a obohacené potraviny,
• Optimální fyzické cvičení
• Časté a dlouhé procházky na čerstvém vzduchu
• Sanace chronických infekčních ložisek,
• Prevence infekčních onemocnění,
• Zákaz standardního očkování nemocných dětí, t
• Kopřiva, řebříček a chokeberry jsou zobrazeny pro nemocné děti s hematurií,
• Vitaminová terapie a biostimulancia ke zlepšení metabolismu.

Správná výživa je použití snadno stravitelných potravin s dostatečným obsahem základních živin. Solné a uzené potraviny, kořeněná a kořeněná jídla, alkohol, výrobky s umělými barvami, stabilizátory, příchutě by měly být vyloučeny ze stravy pacientů. V případě poruchy funkce ledvin je nutné omezit příjem fosforu a vápníku. Taková doporučení by měli pacienti sledovat po celý život.

Léčba symptomatickou terapií:

1. K eliminaci hypertenze jsou předepsány inhibitory ACE - "Captopril", "lizinopril" a blokátory receptorů angiotensinu - "Lorista", "Vazotenz".
2. Pyelonefritida se vyvíjí v důsledku infekce. V tomto případě se používají antibakteriální a protizánětlivá léčiva.
3. Pro korekci porušení metabolismu vody a elektrolytů předepište "Furosemid", "Veroshpiron", intravenózní fyziologický roztok, glukózu, glukonát vápenatý.
4. Anabolické hormony a doplňky železa jsou indikovány pro urychlení tvorby červených krvinek.
5. Imunomodulační terapie - Levamisol.
6. Antihistaminika - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Komplex vitaminů a léčiv, které zlepšují metabolismus.

Hyperbarická oxygenace má pozitivní vliv na závažnost hematurie a funkce ledvin. Při selhání ledvin do terminálního stadia je nutná hemodialýza a transplantace ledvin. Chirurgie se provádí po dosažení patnácti let věku. Relaps onemocnění v štěpu není pozorován. V některých případech se jedná o rozvoj nefritu.

Aktivně se vyvíjí syndrom genové terapie. Jeho hlavním účelem je zabránit a zpomalit zhoršení funkce ledvin. Tato slibná léčba je nyní zavedena do lékařské praxe západními zdravotnickými laboratořemi.

Prognóza a prevence

Alportův syndrom je dědičné onemocnění, kterému nelze zabránit. Dodržování všech lékařských předpisů a udržování zdravého životního stylu pomůže zlepšit celkový stav pacientů.

Prognóza syndromu je považována za příznivou, pokud je u pacientů zjištěna hematurie bez proteinurie a ztráty sluchu. Selhání ledvin se také nevyvíjí u žen bez poškození sluchového analyzátoru. I s perzistentní mikrohematurií onemocnění v nich prakticky neprobíhá a nezhoršuje celkový stav pacientů.

Dědičná nefritida v kombinaci s rychlým rozvojem renálního selhání má u chlapců nepříznivou prognózu. Vyvíjejí časné dysfunkce ledvin, očí a uší. Při absenci včasné a kompetentní léčby pacienti umírají ve věku 20-30 let.

Alportův syndrom je nebezpečné onemocnění, které bez poskytování kvalifikované lékařské péče zhoršuje kvalitu života pacientů a končí jejich smrtí. Pro usnadnění průběhu dědičné nefritidy je nutné striktně dodržovat všechna lékařská doporučení.

Příčiny a rysy léčby Alportova syndromu

Dědičná nefritida nebo Alportův syndrom je genetická porucha, která se vyskytuje vzácně. Příznaky patologie se objevují u dětí ve věku od 3 let až do dosažení základního školního věku. Onemocnění je častější u chlapců. V některých případech nemusí být dlouhodobě vyjádřena jasnými příznaky, proto je zjištěna, když se při diagnostických testech nebo při lékařských vyšetřeních vyskytnou podezřelé jiné nemoci.

Příčiny

Genetická modifikace genu zodpovědného za proces biosyntézy kolagenu je hlavním předpokladem pro rozvoj Alportova syndromu. Dítě získá takovou dědičnou mutaci od rodičů: dcera pochází od otce a od matky - chlapce i dívky. U lidí může být gen poškozen a nemoc se ne vždy vyvíjí, ale děti budou zděděny.

Jeden ze tří genů zodpovědných za biologickou syntézu kolagenu typu IV prochází změnou. Je to on, kdo vstupuje do struktury suterénních membrán umístěných v ledvinách, orgánů zraku a sluchu. Bazální membrány jsou speciální útvary - tenké okraje, které od sebe oddělují určité tkáně lidského těla, podporují a posilují jejich strukturu. Jsou-li porušena jejich složení a integrita, existují nebezpečné jevy:

• dochází k neúplné a nekvalitní filtraci toxických a jiných látek pocházejících z krve;
• Složení změn moči, při kterém dochází k významnému nárůstu červených krvinek (hematurie nebo stopy krve v moči) a nefiltrované bílkoviny (proteinurie).

Tyto změny vedou k rozvoji závažného typu selhání ledvin, v některých případech k úplnému ukončení funkce orgánu a smrti.

Alportův syndrom a jeho vývoj mohou vyvolat některé faktory:

• těžké onemocnění způsobené bakteriemi nebo viry;
• účinky na tělo vakcínových složek;
• nadměrné fyzické zatížení.

Lékařské statistiky obsahují údaje, že každé páté dítě s potvrzenou diagnózou dědičné nefritidy se objevuje u rodičů, kteří nemají patologické stavy spojené s prací ledvin. Příčinou Alportova syndromu v takových případech je spontánní genové mutace.

Klasifikace a charakteristika

Genetická nefritida má dvě klasifikace. Odborníci identifikují jeho typy, v závislosti na typu dědičnosti patologie a vlastnostech onemocnění.

Existují tři typy dědičné nefritidy:

• klasická nebo X-vázaná dominantní - je nejčastější, potvrzená u 80% pacientů;
• autosomálně recesivní - ne více než 15% pacientů je na ni citlivých;
• Autozomálně dominantní Alportův syndrom - je extrémně vzácný v lékařské praxi, diagnostikovaný u méně než 5% pacientů.

Nefrolog klasifikuje diagnózu Alportova syndromu v závislosti na charakteristikách projevů patologie:

• změny v ledvinách, naznačující přítomnost hematurie se současným poškozením zraku a sluchu;
• nefritida se známkami hematurie, vyvíjející se bez snížení funkcí orgánů zraku a sluchu;
• familiární hematurie benigní povahy, bez známek chronického selhání ledvin.

Protože příčina Alportova syndromu je porušením produkce hlavního prvku pojivových tkání - kolagenu, jeho hlavní symptomy jsou spojeny s procesy změny struktury bazálních membrán. Jejich struktura je narušena v důležitých částech lidského těla:

• glomeruly;
• vnitřní ucho;
• orgány vidění.

Nejběžnějším a primárním příznakem je přítomnost hematurie. Krev v moči může být viditelná nebo zjištěna laboratorními testy. Výskyt příznaků ztráty sluchu, úplná jednostranná hluchota (v některých případech), rozmazané vidění zvyšují podezření na možný rozvoj Alportova syndromu. Pacienti v moči mohou být potvrzeni přítomností proteinu.

Když se dítě vyvíjí nefritida dědičné povahy, jeho stav indikuje intoxikaci těla, což může být determinováno následujícími příznaky:

• snížené hladiny hemoglobinu;
• závratě, tinnitus;
• častý výskyt a recidiva svalů a bolestí hlavy;
• změna v dýchání, která se stává mělkou;
• přítomnost dušnosti;
• hodnota krevního tlaku není stabilní, může se zvýšit nebo snížit;
• vznik nespavosti nebo nadměrné ospalosti.

V případech vzniku dědičné nefritidy v chronické formě se stav pacienta zhoršuje projevem dalších příznaků:

• problémy s procesem močení, zvýšení četnosti návštěv WC;
• přítomnost krve v moči;
• příznaky obecné malátnosti, těžké slabosti, ztráty chuti k jídlu;
• přítomnost svalových křečí;
• modřiny, svědění;
• znatelná bolest na hrudi;
• změna vědomí, někdy až do bezvědomí.

Patologie může pokračovat s vnějšími znaky. Dítě může mít speciální strukturu uší a patra, vměstek prstů nebo přítomnost dalších, výrazných záhybů ve vnitřním rohu oka.

Diagnostika

Diagnóza dědičné nefritidy pomáhá provádět několik studií, sbírku a analýzu historie. Je to genetická povaha onemocnění zahrnuje studium zdravotních rysů rodičů a prarodičů dítěte. Vyhodnocení ukazatelů je nezbytné, přítomnost tří z nich umožňuje diagnostikovat syndrom:

• příznaky hematurie;
• patologie ledvin, selhání ledvin, včetně těch, které mají za následek smrt;
• onemocnění orgánů zraku a vrozeného sluchu;
• progresivní zhoršení kvality zrakového a sluchového vnímání u dítěte;
• přítomnost změn ve struktuře bazální membrány (prováděná biopsií renální tkáně).

K posouzení stavu pacienta a charakteristik vývoje patologického procesu lékař předepíše výzkum:

• Alportův syndrom (zahrnuje vyšetřování krve a moči);
• ultrazvuk ledvin, nadledvinky;
• radiografie orgánu;
• tkáňová biopsie;
• DNA test pro stanovení nosiče mutantního genu.

Pacient vyžaduje další návštěvy u úzce specializovaných lékařů - nefrologa, genetika, oftalmologa a otolaryngologa.

Nezbytná léčba

Léčba Alportova syndromu je normalizací práce ledvin, protože neexistují žádné specifické, specifické léky pro odstranění všech symptomů patologie.

Lékař předepíše léčbu, která snižuje riziko progrese syndromu:

• léky, nápravné projevy selhání ledvin, hladina bílkovin v moči;
• diuretika;
• prostředky, které normalizují metabolismus v těle, obnovují rovnováhu minerálů a vitamínů;
• léky pro prevenci anémie.

U těžkého selhání ledvin je indikován hemodialýzou. V závažných případech hereditární nefritidy je nutná náhrada postiženého orgánu dárcovským orgánem. Transplantaci ledvin lze provést u pacientů starších 15 let.

Riziko komplikací

Vývoj selhání ledvin je nebezpečnou komplikací Alportova syndromu. Pokud nemůžete diagnostikovat nemoc včas a nezačínáte její léčbu, člověk nebude žít dlouho. Smrt s vysokým stupněm pravděpodobnosti ho předběhne dříve, než dosáhne svých třicátých narozenin.

Dietní jídlo

Velký význam při diagnostice dědičné nefritidy má přechod na speciální dietu. Dieta pro Alport syndrom zahrnuje úplné odstranění "špatných" produktů:

• s obsahem konzervačních látek a nepřirozených potravinářských přídatných látek;
• pikantní a slané potraviny;
• tukové přísady;
• vysoký obsah proteinu;
• alkoholické nápoje.

Dieta používá produkty, které jsou individuálně doporučeny lékařem. Jejich seznam je tvořen s ohledem na funkční schopnosti ledvin každého pacienta. Navrhuje se zavést do stravy složky, které pacientovi dodávají potřebnou energii, vitamíny a mikroprvky, stejně jako ty, které mají dostatek kalorií - telecí maso, hovězí maso, drůbež, ryby, ovoce a zeleninu.

Prognóza a prevence

V závislosti na klasifikaci dědičné nefritidy se může prognóza výrazně lišit. Pacienti, u kterých je chronické renální selhání, které je pozorováno s vysokým stupněm proteinurie, vystaveny největšímu riziku možného fatálního výsledku. Častěji jsou chlapci na tomto seznamu. Ve většině případů pacienti potřebují transplantaci ledvin.

Má-li syndrom autozomálně dominantní formu, je prognóza pro realizaci všech lékařských doporučení příznivá. V případech odhalení rodinné hematurie benigní povahy je nutná léčba, která zabrání rozvoji symptomů.

Vzdělávání a trénink dětí se syndromem Alport naznačuje zvláštní přístup, mnoho z nich je doporučeno k tomu, aby se vzdělávaly doma. Tento typ tréninku neumožňuje významnou fyzickou a nervovou zátěž, umožňuje zohlednit možné změny v sluchovém a zrakovém vnímání dítěte. Pokud vám stav dítěte dovoluje navštěvovat školu, je osvobozen od výuky tělesné výchovy.

Lékaři doporučují výchovu a výchovu dítěte se symptomy dědičné nefritidy, s přihlédnutím k bezpodmínečnému provádění preventivních opatření, mezi něž patří:

• používat pouze doporučený seznam výrobků a jejich přípravu;
• normalizace metabolických procesů organismu pomocí vitamínů, bylinné medicíny;
• pravidelné procházky.

Alportův syndrom

Alportův syndrom je dědičné onemocnění ledvin způsobené změnami v syntéze kolagenu typu IV, který tvoří bazální membránu glomerulů, strukturu vnitřního ucha, čočku oka. Muži trpí rozvinutou formou onemocnění se závažnými symptomy. Ženy jsou často nositeli genu, zůstávají zdravé nebo jsou projevy nemoci mírné. Hlavními příznaky jsou mikrohematurie, proteinurie, selhání ledvin, ztráta senzorického sluchu, deformace a dislokace čočky, šedý zákal. Diagnóza je stanovena na základě klinických a anamnestických údajů, výsledků obecné analýzy moči, vzorků biopsie ledvin, audiometrie a vyšetření očí. Symptomatická léčba zahrnuje ACE inhibitor a ARB.

Alportův syndrom

Rodinné případy hematurické nefropatie poprvé přitahovaly pozornost výzkumníků v roce 1902. Téměř o 30 let později, v roce 1927, americký lékař A. Alport zjistil, že hematurie byla často kombinována se ztrátou sluchu a uremií u mužů, zatímco u žen nebyly žádné příznaky nebo byly mírné. On navrhl dědičnou povahu nemoci, který byl později nazvaný Alport syndrom. Synonyma - hereditární nefritida typu 1, hematurická nefritida, familiární glomerulonefritida. Prevalence je nízká - 1 případ na 5 tisíc lidí. Patologie představuje 1% pacientů s renální insuficiencí, 2,3% pacientů, kteří podstoupili transplantaci ledvin. Onemocnění je diagnostikováno u lidí všech ras, ale poměr různých forem je nerovný.

Důvody

Syndrom je svým charakterem heterogenní dědičné onemocnění - jeho vývoj je spouštěn defektem v genech, které kódují strukturu různých řetězců kolagenu typu IV. Genetické změny představují delece, sestřih, missense a nonsense mutace. Jejich lokalizace určuje typ dědičnosti nemoci:

• Dominantní X-vazba. Je spojen s mutací v lokusu COL4A5, který je umístěn na pohlavním chromozomu X. Gen kóduje a5-řetězec kolagenu typu 4. Tento genetický defekt způsobuje 80-85% případů dědičné nefritidy. Tato choroba se plně projevuje u chlapců a mužů, u žen zbývající normální gen v chromozomu X kompenzuje produkci funkčního kolagenu.
• Autosomálně recesivní. Vyvíjí se na základě mutací v genech C0L4A3 a COL4A4. Jsou umístěny na druhém chromozomu a jsou zodpovědné za strukturu a3 a a4 řetězců kolagenu. Pacienti s touto variantou syndromu tvoří přibližně 15% pacientů. Závažnost symptomů nezávisí na pohlaví.
• Autosomálně dominantní. Nefritida vyplývá z mutací genů COL4A3-COLA4 umístěných na chromosomu 2. Stejně jako v případě autosomálně recesivní formy onemocnění je syntéza a4 a a3 řetězců kolagenu typu 4 narušena. Prevalence je 1% všech případů genetické nefritidy.

Patogeneze

Glomerulární bazální membrána má komplexní strukturu, je tvořena striktní geometrickou sekvencí molekul kolagenu typu 4 a polysacharidových složek. V Alportově syndromu existují mutace, které definují defektní strukturu spirálovitě tvarovaných molekul kolagenu. V počátečních stadiích onemocnění se bazální membrána stává tenčí, začíná se dělit a stratifikovat. Zároveň jsou zde zesílená místa s nerovným osvícením. Uvnitř se hromadí jemné granulované látky. Progresi onemocnění je doprovázena úplnou destrukcí bazální glomerulární membrány glomerulárních kapilár, tubulů ledvin, struktur vnitřního ucha a očí. Patogeneticky je tedy Alportův syndrom reprezentován čtyřmi vazbami: genovou mutací, defektem struktury kolagenu, destrukcí bazálních membrán a patologií ledvin (někdy s poruchou sluchu a vidění).

Příznaky

Nejběžnějším projevem Alportova syndromu je hematurie. Mikroskopicky je tento příznak stanoven u 95% žen a 100% mužů. S rutinním vyšetřením chlapců se hematurie nachází již v prvních letech života. Dalším běžným příznakem onemocnění je proteinurie. Vylučování bílkovin v moči u mužských pacientů s X-vázaným syndromem začíná v raném dětství, v klidu - později. U dívek a žen se hladina proteinového vylučování mírně zvyšuje, případy těžké proteinurie jsou velmi vzácné. Všichni pacienti zaznamenali stabilní progresi symptomu.

Arteriální hypertenze je charakteristická pro muže s klasickým typem syndromu a pro pacienty obou pohlaví s autosomálně recesivním způsobem dědičnosti. Závažnost hypertenze se zvyšuje s nárůstem chronického selhání ledvin. U adolescentů, mužů, pokles funkce ledvin dosáhne svého terminálního stadia ve věku 16-35 let, s pomalým průběhem onemocnění - o 45-65 let. Někdy jsou odhaleny difuzní nádory hladkého svalstva jícnu a průdušek, které se projevují v pozdní dětské dysfagii, zvracení, bolesti v epigastriu a za hrudní kostí, dušnosti, časté bronchitidě.

Často pacienti s neurosenzorickou ztrátou sluchu. Sluchové postižení mají svůj debut v dětství, ale stávají se patrnými v adolescenci nebo mládí. U dětí se ztráta sluchu rozšiřuje pouze na vysokofrekvenční zvuky a nachází se ve speciálně vytvořených podmínkách - během audiometrie. Jak syndrom roste a postupuje, sluchové vnímání středních a nízkých frekvencí, včetně lidské řeči, je narušeno. U X-vázaného syndromu je ztráta sluchu přítomna u 50% mužů ve věku 25 let au 90% pacientů ve věku 40 let. Závažnost ztráty sluchu je variabilní, od změn pouze ve výsledcích audiogramu až po úplnou hluchotu. Vestibulární aparát nemá žádné patologie.

Poruchy zraku zahrnují přední lenticonus - vyčnívající střed přední čočky oka a retinopatie. Obě patologie se projevují progresivním zhoršením zrakové funkce, zarudnutím, bolestí očí. Někteří pacienti mají stigmatickou dysembriogenezi - anatomické anomálie močového systému, oči, uši, končetiny. Tam může být vysoké umístění oblohy, zkrácení a zakřivení malých prstů, spojování prstů na nohou, oči široce od sebe.

Komplikace

Nedostatek léčby pacientů s Alportovým syndromem vede k rychlému rozvoji hluchoty a slepoty, vzniku šedého zákalu. U některých pacientů se vyvíjí polyneuropatie - poškození nervů, doprovázené svalovou slabostí, bolestí, křečemi, třesem, parestézií, sníženou citlivostí. Další komplikací je trombocytopenie s vysokým rizikem krvácení. Nejnebezpečnější podmínkou pro dědičnou nefritidu je terminální stadium selhání ledvin. Nejvíce jsou postiženi muži s typem dědičnosti spojeným s pohlavním chromosomem X. Ve věku 60 let potřebuje 100% pacientů v této skupině hemodialýzu, peritoneální dialýzu a transplantaci ledvin dárce.

Diagnostika

Na diagnostickém procesu se podílejí nefrologové, urologové, praktičtí lékaři a genetika. Průzkum odhalil věk nástupu symptomů, přítomnost hematurie, proteinurie nebo úmrtí v důsledku CRF u příbuzných první linie. Alportův syndrom je charakterizován časným nástupem a zhoršením rodinné historie. Diferenciální diagnóza má za cíl vyloučit hematurickou formu glomerulonefritidy, sekundární nefropatie. Pro potvrzení diagnózy jsou provedeny následující postupy:

1. Fyzikální vyšetření. Bledost kůže a sliznic, snížený svalový tonus, vnější a somatické známky disembriogeneze - vysoké patro, anomálie struktury končetin, zvýšená vzdálenost mezi očima, bradavky. V počátečních stadiích onemocnění je arteriální hypotenze diagnostikována v pozdějších stadiích, arteriální hypertenze.
2. Analýza moči. Jsou nalezeny erytrocyty a zvýšené hladiny proteinů jsou příznaky hematurie a proteinurie. Index proteinů v moči přímo koreluje se závažností syndromu, jeho změnou je hodnocena progrese patologie, pravděpodobnost nefrotického syndromu, CRF. Snad přítomnost znaků leukocyturia bakteriální charakter.
3. Studie biopsie ledvin. Mikroskopie vizualizuje ztenčenou bazální membránu, dělení a separaci vrstev. V pozdním stádiu jsou zaznamenány zesílené dystrofické oblasti s „voštinami“ osvícení, zóny úplné destrukce vrstvy.
4. Studium molekulární genetiky. Genetická diagnóza není povinná, ale umožňuje provést přesnější předpověď, zvolit optimální léčebný režim. Studujeme strukturu genů, mutací, které způsobují rozvoj syndromu. U většiny pacientů jsou detekovány mutace v genu COL4A5.
5. Audiometrie, oftalmologický výzkum. Pacientům mohou být předepsány diagnostické konzultace audiologa a oftalmologa. Při audiometrii je detekována ztráta sluchu: v dětství a dospívání - bilaterální vysokofrekvenční ztráta sluchu, v dospělosti - nízkofrekvenční a středněfrekvenční ztráta sluchu. Oční lékař určuje zkreslení tvaru čočky, poškození sítnice, přítomnost šedého zákalu, snížené vidění.

Léčba Alportovým syndromem

Chybí specifická léčba. Od raného věku je aktivní symptomatická léčba, která snižuje proteinurii. Pomáhá předcházet porážce a atrofii renálních tubulů, rozvoji intersticiální fibrózy. Při použití inhibitorů angiotensin-konvertujícího enzymu a blokátorů receptoru angiotensinu II je možné zastavit progresi onemocnění, dosáhnout regrese glomerulosklerózy, tubulointersticiálních a vaskulárních změn v ledvinách. Hemodialýza a peritoneální dialýza jsou předepisovány pacientům s chronickým renálním selháním v konečném stádiu, řeší se otázka proveditelnosti transplantace ledvin.

Prognóza a prevence

Syndrom je prognosticky příznivý v případech, kdy dochází k hematurii bez proteinurie, nedochází ke zhoršení zraku a ztrátě sluchu. Navíc, prognóza je dobrá pro většinu žen - dokonce i s hematurií, nemoc postupuje pomalu, nezhoršuje celkový stav. Vzhledem k dědičné povaze patologie není možné zabránit jeho rozvoji. V rodinách, kde je prokázána přítomnost X-vázané formy syndromu, je možná prenatální diagnostika. Genetický screening se doporučuje zejména u žen, které nosí chlapce.

Alportův syndrom: žít s nemocí

Vzhledem k aktivnímu rozvoji různých průmyslových odvětví jsou atmosféra, voda a půda pravidelně znečištěny chemickými látkami a vystaveny záření. To zvyšuje počet možných genetických mutací a dědičných anomálií, které se vyskytují u pacientů ve velmi mladém věku. Alportův syndrom, který postihuje hlavně močový systém, je jednou z takových nemocí.

Definice Alportova syndromu

Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které je doprovázeno genetickými mutacemi. Klinické projevy patologického stavu jsou velmi různorodé: pacienti mají zánětlivé změny v renálních tubulech (90% případů), sluchové postižení (60%), vidění (20%) a vnější deformity. Nejčastěji je nemoc diagnostikována v mladém věku na pozadí častých návštěv u lékaře o problémech s močovým systémem.

Onemocnění postihuje hlavně ledviny.

Alportův syndrom patří do kategorie poměrně vzácných onemocnění a vyskytuje se u 20 ze 100 tisíc dětí, chlapci trpí častěji než dívky.

Dospělí bez symptomatických projevů onemocnění mohou být nositeli mutantního genu. Když se přenáší na potomky, patologie se vyskytuje v kterékoli z následujících generací. Pravděpodobnost, že by dítě mělo takovou mutaci, se zvyšuje s úzce souvisejícími sňatky.

Příčiny onemocnění

Alportův syndrom je důsledkem genetické mutace. V důsledku jeho vývoje v těle začíná syntetizovat anomální kolagen, který je součástí ledvinových membrán a tubulů, orgánů sluchu a zraku, což způsobuje výskyt klinických příznaků. Existují 3 typy dědičnosti onemocnění:

• autosomálně dominantní (pokud alespoň jeden z rodičů trpí, dítě bude mít 100% onemocnění);
• autosomálně recesivní (pro narození nemocného dítěte je nezbytné spojení dvou lidí, kteří jsou nositeli mutantního genu);
• spojené s pohlavním chromozomem (přenášeným z matky na plod převládajícího muže, protože dívky mají genotyp XX a muži - XY).

Jaké faktory ovlivňují těhotnou ženu, zvyšují pravděpodobnost vzniku onemocnění:

• záření (rentgenové, ultrafialové);
• záření;
• žít v ekologicky nepříznivých podmínkách (znečištění vody, půdy, atmosféry);
• neoprávněné užívání léčiv (zejména antibiotik, hormonů, cytostatik, imunosupresiv);
• práce v nebezpečných odvětvích (kontakt s toxickými plyny, těžkými kovy);
• užívání drog;
• alkoholismus a kouření.

Hlavní příznaky patologie

Onemocnění se vyvíjí velmi akutně, což vede k tomu, že jej lze detekovat v prvních 2–4 letech života dítěte. Při narození mohou děti mít určité vnější deformity (rozštěp rtu, rozštěp patra, změna velikosti lebky), které posouvají lékaře k této diagnóze. Mezi hlavní klinické projevy syndromu patří:

• bolest v bederní oblasti, horší při chůzi, běhu, intenzivní fyzické námaze;
• vzhled v moči krve, zákal a abnormální sediment v důsledku proteinů a leukocytů;
• bolest při močení;
• progresivní ztráta sluchu nebo nedostatek při narození;
• rozmazané vidění (krátkozrakost);
• vysoký krevní tlak;
• otok měkkých tkání (hlavně v ranních hodinách).

Ne vždy je Alportův syndrom doprovázen všemi příznaky. Rodiče sedmiletého chlapce přišli k jednomu z mých známých lékařů, kteří měli progresivní pokles zrakové ostrosti. Oftalmologové nemohli najít příčinu a poslat dítě k dalšímu vyšetření. Po absolvování testů byla zjištěna dědičná choroba a pak lékaři začali potřebnou léčbu.

Fotogalerie: děti s Alportovým syndromem

Diagnostické metody

Rodiče mladých pacientů se často obracejí na nefrologa, pediatra, ORL specialistu nebo oftalmologa s prvními příznaky patologie. Lékaři provádějí vyšetření, identifikují vnější vady a studují údaje o rodinné historii.

Pokud jeden z babiček, dědečků, bratrů, sester nebo rodičů dítěte měl podobnou patologii, pravděpodobnost jeho vývoje u dítěte je 80%.

Nezapomeňte, že moč můžete analyzovat pouze ve speciální sterilní nádobě. Při práci v laboratoři jsem se často musel zabývat tím, že pacienti dali odpad z jídla do sklenic. Dokonce i při pečlivém ošetření čisticími prostředky obsahují částice bílkovin a tuků, které značně komplikují zpracování biologického materiálu. Taková kontaminace dává nespolehlivý výsledek, je nutné pacienty znovu posoudit k vyšetření.

Jak potvrdit Alportův syndrom:

• Při obecné analýze moči je zjištěno zvýšení proteinů (více než 0,033 g / l), leukocytů a červených krvinek, zakalení a červeno; Krev v moči indikuje zánětlivý proces.
• ultrazvuk odhaluje změnu struktury renálních tubulů a jejich zánětlivého edému;
• snížení zrakové ostrosti a sluchu podle vyšetření ORL a oftalmologa;
• genetická analýza odhaluje mutaci genů zodpovědných za syntézu normálního kolagenu.

Tabulka: nemoci pro diferenciální diagnostiku onemocnění

• zatížená rodinná historie (nemocná bezprostřední rodina);
• typická kombinace s hluchotou nebo ztrátou sluchu, zrakovým postižením;
• zvýšené hladiny bílkovin v moči.

• charakterizované horečkou;
• ostrá bolest při poklepání v dolní části zad;
• Může být spojitost s přenesenou anginou pectoris.

• izolované známky krve v moči;
• hmatná formace s nerovným povrchem;
• Podle ultrazvuku nebo MRI je nádor detekován v jednom z pólů ledvin.

• typická anamnéza chronických onemocnění s metabolickými poruchami (diabetes mellitus);
• moč je mírně zakalený, je pozorován nárůst glukózy, není zde žádný zánětlivý proces;
• bolest v ledvinách a bederní oblasti není detekována.

Různé možnosti léčby patologie

Léčba Alportovým syndromem se provádí po celý život. Pacienti s lehkým stadiem vývoje onemocnění a mírnou porážkou sluchového analyzátoru mohou přijímat farmaceutické přípravky doma a jsou pravidelně hospitalizováni v nemocnici pro další vyšetření a monitorování. U pacientů se závažnou poruchou funkce ledvin může být zapotřebí radikálnějších opatření, včetně hemodialýzy a transplantace. Ke korekci sluchového postižení lze použít speciální zařízení nebo kochleární implantáty.

Hlavní cíle léčby dětí s Alportovým syndromem:

• zajištění normálního fyzického a psycho-emocionálního vývoje;
• integrace do společnosti a skupin;
• normální funkce ledvin;
• prevence sekundárních komplikací;
• stabilizace krevního tlaku.

Video: Lékaři hovoří o boji proti selhání ledvin

Obecná doporučení pro režim

Pacient s Alportovým syndromem vykazuje určitá omezení v normálním fungování. To pomůže chránit dítě před předčasným rozvojem exacerbací a přispěje k plné adaptaci ve společnosti.

• nezapisujte své dítě do traumatických sekcí (mezi ně patří hokej, fotbal, volejbal, basketbal, zápas, gymnastika);
• od útlého věku učit správnou výživu a kontrolovat množství tekutiny, kterou pijete;
• pravidelně kontrolujte u Laura a oftalmologa, abyste napravili jakékoli poruchy ve smyslových orgánech;
• Neomezujte kontakt vašeho dítěte s vrstevníky: musí růst a rozvíjet se podle věku;
• je-li v psychofyzikálním plánu zpoždění u jiných dětí, požádejte o pomoc pediatra.

Tabulka: léky proti tomuto onemocnění

• Paracetomol;
• Ibuklin;
• Nise

• Reopoliglyukin;
• Glucosolan;
• Glukóza;
• Solný roztok;
• Disol;
• Acesol.

• Pyridoxin;
• Komplivit děti;
• Aevit;
• Cocarboxylase;
• ATP.

Fotogalerie: léky pro léčbu Alportova syndromu

Bylinná medicína pro nemoc

Chcete-li odstranit z těla dítěte zbytečné toxiny a strusky, které se hromadí během života, není nutné vždy uchýlit k použití léků. Od 2 do 3 let je povoleno používání přírodních léčiv na bázi bylin, rostlin a ovoce. Efektivně se také vyrovnávají se zánětlivým procesem a pomáhají posilovat tělo dítěte.

Před použitím infuze nebo odvarů proveďte alergický test. K tomu stačí dát pár kapek na záhyb zápěstí dítěte. V nepřítomnosti reakce je dovoleno pokračovat v používání

Nejoblíbenější recepty pro řešení příznaků nemoci:

1. Nakrájejte pár velkých mrkví v odšťavňovači. Vyjměte zpracovanou buničinu, přidejte cukr nebo med a pak nabídněte tento nápoj vašemu dítěti po jídle. Mrkev má antioxidační a imunostimulační vlastnosti, jakož i zdroj vitamínu A, který zlepšuje zrak. Jíst tuto šťávu je 1 krát týdně.
2. Vložte 100 g šípů do hrnce se 2 litry vroucí vody. Vařte 20 minut za stálého míchání. Po ochlazení ráno a večer dejte dítěti 1 sklenici nápoje. Šípek je schopen zmírnit zánět a zachránit dítě před nepříjemnými pocity při močení. Tato metoda by měla být používána denně.
3. 1 pytel farmaceutického heřmánku vařit ve sklenici vařící vody a nechte dítě pít před spaním. Tento lék má sedativní a antispasmodický účinek, díky kterému se dítě bude cítit lépe. Tento nástroj můžete používat denně.

Fotogalerie: Terapie přirozeným onemocněním

Video: Přírodní Jade léčby

Výživová pravidla pro pacienty s Alportovým syndromem

Aby se zabránilo zbytečnému stresu ledvin, musí mladí pacienti dodržovat přísnou dietu. Musí být vyvážené a obsahovat bílkoviny, tuky, sacharidy a složky vitamín-minerál podle hmotnosti a věkové skupiny dítěte. Všechna jídla musí být dušená, dušená nebo pečená s minimálním množstvím másla a soli. Výrobky by měly být co nejčerstvější a nejpřirozenější, bez škodlivých chemických přísad.

Dodržujte množství tekutiny spotřebované dítětem. To umožní čas na podezření na patologický vnitřní edém a podnikne opatření.

Jaké potraviny by měly být ze stravy vyloučeny:

• majonéza a všechny omáčky na ní založené;
• tukové maso a olejové ryby;
• Konzervy;
• čipy a sušenky;
• Rychlé občerstvení a Potraviny;
• nápoje sycené oxidem uhličitým a sladké šťávy;
• glazované tvarohy;
• klobása, klobásy, wieners.

Fotogalerie: nezdravé jídlo

Co je třeba přidat do potravin:

• čerstvá zelenina, ovoce a bobule;
• ořechy a med;
• mléko a mléčné výrobky;
• zelené;
• obiloviny (pohanka, rýže, ovesné vločky, proso);
• hrach a fazole;
• libové maso a ryby.

Fotogalerie: zdravé jídlo

Indikace pro hemodialýzu a transplantaci

S nepříznivým průběhem onemocnění se u pacienta vyvíjí selhání ledvin. Pro prodloužení délky života těchto dětí je nezbytná hemodialýza - postup pro umělé čištění krve před škodlivými nečistotami. Indikace pro tuto léčbu jsou:

• trvalý průběh onemocnění;
• zvýšení množství bílkovin vylučovaných ledvinami;
• život ohrožující stav;
• zvýšené hladiny toxinů v těle.

Hemodialýza se provádí i pro kojence s život ohrožujícím stavem.

Transplantace ledviny dárce je dostupná pro pacienty starší 6 let (výjimky jsou možné). Podstatou této operace je transplantace dárcovského orgánu do těla nemocného dítěte, což umožňuje zlepšit jeho kvalitu života. Nová ledvina může fungovat po dobu 15–19 let, po které je nutná náhrada. Indikace pro tuto operaci jsou:

• chronické selhání ledvin;
• přítomnost pouze jednoho funkčního orgánu;
• progresivní zánětlivý proces.

Předpovědi léčby a možné komplikace

Vzhledem k tomu, že dědičná onemocnění jsou spojena s genetickou vadou, není možné se zcela zbavit jejích projevů. Průměrná délka života pacienta závisí na závažnosti onemocnění. Je známo, že pacienti se sluchovým postižením a vnějšími deformitami žijí o 5-10 let méně. Záporné prediktory také zahrnují:

• patřící mužskému pohlaví;
• časté exacerbace (6 a vícekrát během 1 roku);
• detekce vysoké hladiny bílkovin v moči (2–3 gramy na litr).

Jaké komplikace se mohou objevit u dětí s Alportovým syndromem:

1. Akutní nebo chronické selhání ledvin. Tato patologie přímo souvisí s porušením schopnosti orgánů močového systému provádět funkci filtrace a reabsorpce prospěšných látek. V důsledku toho se v krvi hromadí velké množství toxinů, které poškozují mozek a srdce. K odstranění onemocnění se používá transplantace ledvin a hemodialýza.
2. Problémy s psychomotorickým vývojem. V Alportově syndromu trpí sluchový analyzátor, který se může projevit jako ztráta sluchu nebo úplná hluchota. Není vždy možné odhalit tento problém v raných fázích, v důsledku čehož je dítě nedostatečným kontaktem s okolním světem a je méně pravděpodobné, že by informace asimiloval. Aby se zabránilo této komplikaci, používají se sluchadla a speciální korekční školy.
3. Přístup sekundární infekce močových cest. Na pozadí chronického zánětu renálních tubulu se často vyskytují různé abscesy, celulitida a karbunky, které ovlivňují tkáň orgánu. Léčba se provádí chirurgicky.
4. Urolitiáza - vznik v různých částech vylučovacího systému hustých konglomerátů, které brání proudění moči. Aby se zabránilo této komplikaci, musí děti od raného věku dodržovat dietu.
5. Hydronefróza - expanze ledvinné pánve v důsledku hromadění velkého množství tekutiny v ní. Vyskytuje se na pozadí porušení odtoku moči a mechanického stlačení těla edémem.
6. Zvýšené riziko vzniku zhoubných novotvarů. U osob trpících genetickými abnormalitami je mnohem větší pravděpodobnost vzniku nádorů v oblasti ledvin. K odstranění této komplikace se používá chemoterapie a chirurgie.

Fotogalerie: nežádoucí následky nemoci

Způsoby, jak zabránit komplikacím

Genetická onemocnění patří do kategorie těchto patologií, aby se zabránilo rozvoji, který je zcela nemožný. Dokonce ještě před počátkem dítěte musí být nastávající matka zodpovědná za řešení svých zdravotních problémů, aby mohla včas zabránit narození nemocného dítěte. Těhotná žena by měla přestat užívat alkohol, drogy a kouření, pokud je to možné, přestěhovat se do oblastí s příznivou environmentální situací a ukončit nebezpečnou práci. Sekundární prevence Alportova syndromu je zaměřena na ochranu před škodlivými účinky životního prostředí a na zachování imunity.

V mé praxi jsem narazil na skutečnost, že někteří rodiče podstoupili genetický výzkum před založením potomstva. To jim umožnilo identifikovat přítomnost genů, které byly zodpovědné za rozvoj Alportova syndromu a dalších dědičných onemocnění, i když potenciální rodiče sami neměli žádné vážné zdravotní problémy. Tímto způsobem byla nalezena podobná mutace u jednoho páru a rizikový faktor pro narození nemocného dítěte, vypočítaný lékařem, byl extrémně vysoký. Muž a žena se rozhodli přijmout dítě z dětského domova.

Pravidla pro sekundární prevenci vzniku komplikací u Alportova syndromu:

• chránit své dítě před různými podchlazeními a náhlými změnami teploty;
• pokud neexistují žádné zdravotní problémy, proveďte každoroční očkování (zejména proti viru chřipky), aby se zabránilo komplikacím ledvin;
• každých šest měsíců, dokonce i při absenci exacerbací, provádějte močové a krevní testy: okamžitě to způsobí podezření na zhoršení Vašeho celkového stavu;
• Snažte se, aby vaše dítě trávilo více času venku (zdraví močového systému je dobře ovlivněno odpočinkem u moře nebo lázeňských středisek);
• jíst pouze zdravé a správné jídlo, vzdát se rychlého občerstvení a škodlivých nápojů;
• zapojit se do fyzické terapie se svým dítětem nebo lehkými sportovními hrami;
• v případě potřeby zakupte sluchadlo nebo kochleární implantát;
• vyhnout se kontaktu s lidmi, kteří mají chlad;
• pediatr a nefrolog.

Alportův syndrom je závažná genetická abnormalita, která přináší pacientovi spoustu nepříjemností. Bez denní dávky léčiv je významně snížena kvalita a délka života. Moderní medicína je schopna plně přizpůsobit pacienta Alportovu syndromu životu ve společnosti a zároveň šetřit před nechtěnými komplikacemi onemocnění. Je však třeba mít na paměti, že i při stabilizaci státu a trvalé remisi je nutné neustále dodržovat pravidla prevence a sledovat vaše zdraví.