Nadledviny jsou párované endokrinní žlázy, které jsou umístěny na horních pólech ledvin. Tento orgán má velký význam, protože celý organismus závisí na jeho fungování. Vrozená dysfunkce kůry nadledvin může vést k vážným a často nebezpečným patologickým stavům. Je nutné podrobně studovat strukturu žlázy, výkon jejích hlavních funkcí, symptomy jejich poruch a metody léčby.

Struktura nadledvinky

Každý orgán má hmotnost až 5 g. V buňkách glandulárního epitelu se tvoří více než 50 typů různých steroidů. Nadledvinky mají dostatek zásob krve. Inervace probíhá přes větve solárního plexu a nadledvinek, které jsou součástí sympatického nervového systému. Pokud jde o zásobování krví, má dvě sítě mikrovaskulaturních nádob. První se nachází v medulla, a druhá - v kortikální.

V každém stadiu lidského života patří tyto párové orgány mezi nejvýznamnější. Důvodem je skutečnost, že kůra nadledvin vykonává řadu funkcí nezbytných pro život. U novorozenců hmota orgánů zanechává 30% hmotnosti ledvin. Ve věku 120 dnů již nadledviny překračují velikost ledvin. U dospělých se velikosti vztahují k sobě jako 1 z 30.

Nadledvinky jsou tvořeny mozkem a kortikální látkou. Ten druhý zaujímá asi 90% celého těla. Nadledvinová kůra obsahuje tyto zóny:

• nebo vnitřní vrstva. Podílí se na tvorbě estrogenů a androgenů, tj. Pohlavních hormonů;
• nebo střední vrstvu. Produkuje glukokortikoid;
• glomerulární zónu nebo horní vrstvu. Vytváří aldosteron.

Pozor! Oblasti kůry nadledvin jsou zodpovědné za syntézu určitého hormonu.

Hormony syntetizované nadledvinami

Adrenalin je zapojen do boje proti stresu. Posílení jejího rozvoje nastává nejen v případě stresových situací, ale také s pocitem radosti. V důsledku toho se žáci roztáhnou, zrychlí se frekvence dýchacích pohybů. Lidské tělo vykazuje sílu a zvýšenou odolnost vůči vnějším podnětům.

Noradrenalin je prekurzorem adrenalinu. Ve srovnání s tělem má tělo méně účinku. Zvláště důležité při regulaci krevního tlaku, umožňující stimulovat srdce.

Podle charakteristiky je kortikosteron nízko aktivním hormonem. Jeho hlavním účelem je regulace rovnováhy vody a soli v těle.

Aldosteron jako kortikosteron je zodpovědný za regulaci rovnováhy vody a soli, zvyšuje krevní tlak, zvyšuje množství cirkulující krve cév. Reguluje obsah draslíku a sodíkových iontů v krvi.

Kortizol pomáhá zajistit, aby lidské tělo neustále obsahovalo zdroje energie. Jeho množství v krvi není konstantní. V ranních hodinách je to mnohem víc než večer.

Androgeny regulují množství lipidů a cholesterolu v krvi. Přispívají ke zvýšení svalové a tukové hmoty.

Vrozená patologie

Adrenální insuficience je vzácné patologické onemocnění. To může být způsobeno destrukcí tkáně v jakékoli části orgánu (Addisonova choroba) nebo v důsledku atrofie celé kůry nadledvin. Ten je způsoben tím, že orgán přestává být stimulován hypofýzou. Často se vyskytuje po traumatu těla duševním přetěžováním, výskytem benigního nebo maligního nádoru a tuberkulózy. Často se projevuje patologický stav způsobený porušením metabolismu proteinů.

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin závisí na zhoršeném transportu složek sestávajících z proteinů. Ty jsou nezbytné pro syntézu kortizolu. VDN se projevuje jako adrenogenitální syndrom nebo stav, ve kterém se orgán sám zvyšuje v důsledku zvýšení buněk.

Patologie vzniklé během fetálního vývoje plodu jsou charakterizovány sníženým množstvím syntetizovaného kortizolu. V důsledku toho dochází k nadměrné aktivaci adrenokortikotropního hormonu. To vede ke skutečnosti, že se zvyšuje kortikální vrstva nadledvinek. Patologie je přenášena autosomálně recesivním rysem. To se projevuje ve stejném počtu případů, a to jak u ženské poloviny, tak u samce. Specialisté, kteří detekují endokrinní poruchy, rozlišují 6 forem průběhu dědičného patologického stavu. Malá část z nich je neslučitelná se životem, protože organismus nemůže fungovat. Tyto podmínky závisí na skutečnosti, že fetální kůra nadledvin podléhá fyziologické resorpci.

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin je ve většině případů způsobena tím, že protein 21-hydroxylázy má vadnou část. Počet případů orgánové hyperplazie přímo závisí na národnosti narozené osoby.

Etiologie a patogeneze

Při vývoji hrají rozhodující roli následující etiologické faktory:

• genetická predispozice s blízkými příbuznými;
• máma a táta jsou nositeli genu, který způsobuje defekt.

Pokud v manželském páru oba rodiče mají tento gen, pak pravděpodobnost výskytu onemocnění je 25%.

Pokud proteiny dostatečně neplní svoji transportní funkci, aldosteron se v těle stává mnohem více a kortizol je naopak příliš nízký. To vede k tomu, že rozvoj nadledvinové nedostatečnosti. Výsledkem je zvýšená produkce androgenů, které patří do skupiny mužských pohlavních hormonů.

Pozor! Pokud krev obsahuje velké množství androgenů, vede to ke změně typu pohlavních orgánů, stejně jako k nadměrnému tělu a obličeji ovoloseny.

Jak se projevuje dysfunkce

Klinický obraz změn ve funkci kůry nadledvin závisí do značné míry na formě, ve které se patologie projevuje. Přidělit:

• jednoduchá virilní forma;
• ztrátový;
• neklasická nebo post-pubertální forma vrozené dysfunkce kůry nadledvin.

Selhání orgánů spojené s dysfunkcí celé kůry nadledvin u novorozenců se projevuje formou zvracení, snížením aktivních pohybů a ztmavnutím kůže.

Jednoduchá vernální forma a postpubitalová forma

Veril forma kůry nadledvin je spojena s částečnou blokádou transportního proteinu. Stejné klinické projevy a výsledky testu jako ve ztrátové formě.

Post-pubertální forma je spojena s menší blokádou transportního proteinu. Výsledkem je, že kortizol a aldosteron se mění jen mírně. Také syntéza androgenů se prakticky nemění. Nedochází k rozvoji adrenální insuficience a změnám ve vnějších pohlavních orgánech.

Patologický stav je diagnostikován v době, kdy se žena obrátí na zdravotnické zařízení související s neplodností, poruchami menstruace a nadměrnou chlupatostí.

Může se také stát, že neexistují klinické projevy. To naznačuje, že existuje menší vada, která však neovlivňuje kvalitu života pacienta.

Příznaky patologie

Pokud dojde k poruchám v práci kortexu endokrinologických žláz nadledvinek, může se to klinicky projevit.

• změna chuti, sluchu a zápachu;
• zvýšená únava;
• časté závratě a bolesti hlavy;
• nervozita;
• bolest břicha;
• průjem způsobuje zácpu;
• nevolnost a zvracení;
• ztmavnutí kůže a sliznic;
• rychlé hubnutí.

Obecně lze detekovat biochemické krevní testy, zvýšený počet dusíkatých strusek, nízký obsah glukózy v lymfatice a plazmě a hyperkalemii.

Diagnostika

Pro identifikaci patologického stavu v raném období by měl být proveden neonatální screening. Výsledkem studie je nedostatek transportního proteinu. K tomu je krev dítěte odebrána z patní oblasti a vyšetřena na hladinu 17-hydroxyprogesteronu. Když je nemoc detekována, dítě je předepsána hormonální substituční terapie.

Pro diagnózu formy ztráty se používá studie aldosteronu.

Dále musíte provést genetickou analýzu, která pomůže odhalit gen zodpovědný za poškození enzymů. Další výzkumné metody zahrnují ultrazvuk vaječníků a stanovení metabolitů androgenů v moči.

V prvním roce života dítěte se provádí diferenciální diagnostika, aby se zjistilo, zda je hermafrodismus nepravdivý nebo pravdivý. V tomto případě použijte metodu karyotypingu. Jedná se o diagnostický postup, který odhaluje porušení struktury a počtu chromozomů.

Léčba

Před předepsáním léčby zkoumá specialista etiologický faktor, který vedl k patologickému stavu. Specialista se zabývá možností ovlivnění příčiny onemocnění. Pacientka je vybraná hormonální léčba, která trvá celý život. Prostřednictvím tohoto přístupu je možné snížit syntézu androgenů a zvýšit tvorbu kortizolu. Mechanismus zpětné vazby je také regulován, což minimalizuje úroveň tvorby tekutin v buňkách. To vše vede k aktivní stimulaci fungování kůry nadledvin.

Pozor! Pokud se terapie neprovádí, může vést ke zničení části kůry nadledvin. Výsledkem může být smrt pacienta.

Použijte "Prednisolon" a jeho analogy. Terapie začíná diagnostickým testem. Léčivo v dávce 15 až 20 mg denně by mělo být konzumováno pacientem. Pokud je dynamika pozitivní, předepište trvalou léčbu tímto lékem.

Dávka léčiva se vypočítá na základě individuálních charakteristik pacienta, jeho věku, hmotnosti a povrchu těla. Pro udržovací terapii až 14 mg / m2. m. povrch těla léku. Vzhledem k tomu, že tělo dítěte může reagovat na účinek inhibice růstu léčiva, nedoporučuje se používat přírodní glukokortikoidy.

V některých případech může být předepsán extrakt kůry nadledvin. Z lékařského hlediska je to důležitá složka potřebná na počátku obnovy funkce nadledvin. To je dáno tím, že extrakt přímo dodává materiálu na podporu těla, obsahuje ve svém složení některé důležité hormony.

Fludrokortizon se používá k doplnění minerokortikoidů. Specialista jej jmenuje až po provedení všech nezbytných zkoušek.

Pozor! Pokud se diagnóza neuskutečnila včas a ženské orgány se začaly vyvíjet na mužském základě, je pacientovi poskytnut chirurgický zákrok. V důsledku operace žena odstraní všechny fyzické defekty v genitáliích.

Při nadměrném ochlupení a epilaci je předepsána epilace. Když se objeví velké množství akné a akné, používají se hormonální antikoncepce.

Pokud byli muži diagnostikováni v post-pubertální formě, léčba se neprovádí.

Také chirurgický zákrok je předepisován pacientům s kortikosteroidy nadledvinek. Jedná se o nádor, který pochází z oblasti paprsku. Produkuje velké množství glukokortikoidů v krvi. V důsledku toho je možný rozvoj hyperkortizolismu. Symptomy, které se projevují tímto patologickým onemocněním, jsou kombinovány do Itsenko-Cushingova syndromu.

Další kurz

Prognóza závisí zcela na tom, kdy byla diagnóza provedena, a začala substituční léčba. Pro zlepšení kvality života by měla být adekvátně zvolená dávka léku. Pokud je dávka nadměrná nebo naopak nedostatečná, pacienti budou trpět trpaslíkem. U žen dojde k nadměrnému zvýšení svalového objemu. V důsledku toho je u pacientů narušena psychosociální adaptace.

Průběh těhotenství v patologii

Pokud má pacient post-pubertální onemocnění, může to vést k potratu, potratu a nedostatečnému rozvoji plodu.

V období porodu bude žena diagnostikována:

• ztráta velkého množství vody;
• neochota pacienta jíst;
• změna normálního poměru elektrolytů v těle.

Stabilizace stavu nastane až do 28. týdne těhotenství. V této fázi je však nemožné přestat provádět lékařskou péči. Pokud je proces zastaven, povede to k nadměrnému zabarvení plodu nebo včasnému přerušení placenty. To má negativní vliv na dítě. Během těhotenství potřebuje žena neustálý výzkum hladin hormonů.

Prevence

V případě, že po tři roky užívání hormonální substituční terapie nebylo možné dosáhnout pozitivní dynamiky, je pacientovi předepsán chirurgický zákrok. Současně pacient stále užívá glukokortikoidy. Prognóza bude mít příznivý průběh, pokud byl patologický stav detekován brzy a dávka léku byla vybrána adekvátně.

Pokud jde o potraviny, neexistují žádné zvláštní předpisy. S nedostatkem aldosteronu se může rozvinout nedostatek solí v těle. Chcete-li stabilizovat hladinu solí v krvi, měli byste vstoupit do stravy o něco více soli. Pokud se tak nestane, objeví se hyperkalemie, která povede k nízké hladině krevního tlaku.

Je třeba říci, že tento patologický stav výrazně ovlivňuje život pacienta a jeho psychosociální stav. Při včasné diagnóze a včasné léčbě však můžete výrazně zlepšit kvalitu života pacienta.

Dysfunkce mozkové kůry

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin u dětí, žen a těhotných žen: symptomy, diagnostika, léčba

Lékařské testy a pokusy hovoří o realitě vzniku onemocnění z nervového přetížení.

Ve stavu neustálých zkušeností a stresu lidské tělo není schopno adekvátně vnímat okolní informace, stává se méně koncentrovaným a pozornějším.

Projev těchto příznaků je způsoben zvýšeným obsahem kortizolu, hormonu zodpovědného za práci hipokampu. Nadledviny přestanou fungovat normálně, pokud množství hormonů není regulováno, ale za tento proces je zodpovědný hypotalamus.

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin

K rozvoji patologie dochází při porušení transportních proteinových sloučenin. S jejich účastí se produkce hormonu kortizolu vyskytuje v kůře nadledvin.

Pro růst a vývoj živého organismu jsou zapotřebí hormony, které uvolňují nadledvinky. Když je tento proces porušen, vyskytnou se nemoci, které jsou dědičné.

Vrozenou dysfunkci kůry nadledvin lze nalézt pod názvem hyperplazie nebo adrenogenitálního syndromu.

Všechna onemocnění v této sekci jsou charakterizována snížením syntézy kortizolu, v důsledku čehož dochází ke zvýšení sekrece adrenokortikotropního hormonu, a kůra nadledvin se zhušťuje.

U dívek a chlapců je dysfunkce ve stejném počtu. Celkem lékaři rozlišují šest klinických variant této vrozené patologie.

V některých z nich je fungování organismu nemožné, což vede k vysoké úmrtnosti novorozenců s diagnostikovanou patologií.

Téměř všechny případy vrozené adrenální hyperplazie jsou vyvolány defektem proteinu 21-hydroxylázy. Prevalence onemocnění přímo souvisí s národností.
Ve videu o adrenogenitálním syndromu:

Příčiny a sled vývoje onemocnění

Dysfunkce kůry nadledvin patří do skupiny dědičných onemocnění. Faktory, které zvyšují riziko vzniku onemocnění:

• přítomnost patologie u rodiče;
• rodiče jsou nositeli genu, který vyvolává defekt v transportních proteinech.

Pokud pár obou rodičů má takový gen, pak riziko projevení se onemocnění bude v 25% případů.

Genetické narušení transportních proteinů vede k nedostatečné produkci kortizolu a aldosteronu v kůře nadledvin. Objevuje se adrenální insuficience a zvyšuje se produkce adrenokortikotropního hormonu. S rozvojem adrenální hyperplazie se zvyšuje produkce mužských pohlavních hormonů - androgenů.

Zvýšený obsah androgenů v těle způsobuje hyperandrogenismus, který se projevuje modifikací pohlavních orgánů a nadměrným růstem vlasů na povrchu obličeje a těla.

Klinický obraz dysfunkce kůry nadledvin závisí na stupni poruchy a je detekován ve třech formách:

• pájení;
• jednoduchá virilna;
• neklasická forma.

Nejčastější u dětí je solitární forma vrozené dysfunkce (3 případy ze 4), je to důsledek úplné blokády proteinu 21-hydroxylázy. V tomto případě dochází k porušení produkce glukokortikoidů a mineralokortikoidů. Patologie začíná v období prenatálního vývoje a projevuje se téměř okamžitě po narození.

Procento prevalence patologie virů a solí

První projevy jsou:

• adrenální insuficience;
• přebytek androgenů.

Při narození děvčata vyvíjejí pohlavní orgány mužského typu:

• zvyšuje klitoris;
• fúze velkých stydkých pysků jako šourek.

Vnitřní pohlavní orgány zůstávají normální a nemění jejich anatomický tvar. Při absenci léčby a regulace hormonální sféry u dívek přijde menstruace.

Chlapci s vrozenou dysfunkcí kůry nadledvin dostanou zvětšený penis a zvýšenou pigmentaci šourku.

Pouze včasná korekce hyperandrogenismu pomůže vyhnout se rychlé progresi. To je nebezpečné rychlým uzavřením růstových zón kostí, což činí děti krátkými.

Chlapci ve věku 2–3 let mohou pociťovat rané zhrubnutí hlasu, abnormální vývoj svalů a růst vlasů v oblasti třísla.

Jednoduchá virilní forma se vyvíjí s částečným uchováním enzymatické aktivity 21-hydroxylázy. Příznaky adrenální insuficience se neprojevují a transformace pohlavních orgánů odpovídá solitární formě.

Pokud má enzym 21-hydroxylázy menší abnormality, vyvine se post-pubertální forma vrozené hyperplazie nadledvin.

To vede k mírnému snížení hladiny hormonů a mírnému zvýšení koncentrace adrenokortikotropního hormonu. U kojenců nejsou pozorovány žádné symptomy adrenální insuficience a abnormality vnějších pohlavních orgánů.

Identifikovat problém může být při léčbě pacientů s problémem neplodnosti nebo menstruační dysfunkce.

Dalším důvodem je nadměrná chlupatost mužů. Někdy je genetický defekt v enzymu příliš malý, aby se nemusel klinicky projevovat po celý životní cyklus.

U pacientů s poruchou funkce kůry nadledvinek je pozorováno: t

• slabost a únava;
• snížená chuť k jídlu;
• bolest břicha;
• zvracení a nevolnost;
• úbytek hmotnosti;
• těžké pigmentace kůže nebo sliznic;
• střevní problémy (zácpa nebo průjem);
• podrážděnost, apatie;
• závratě;
• změny chuti, vůně a sluchu.

Klinické vyšetření může odhalit zvýšení draslíku v krvi, hypoglykémii a zvýšení množství dusíkatých odpadů. Dochází k poklesu tlaku a tachykardie.

U žen dochází k porušení menstruace a neplodnosti. V některých formách se choroba podobá syndromu polycystických vaječníků, který může být detekován krevním testem. Vnější struktura pohlavních orgánů u dívek se může podobat muži s normální ochranou vnitřních genitálií.

U dětí jsou pozorovány pomalé sání, dehydratace a acidóza, zvracení a slabost.

Příznaky ztráty soli ve formě VDKN

Moderní diagnostické metody

Pro včasnou diagnózu vrozených abnormalit ve vyspělých zemích se pro detekci deficitu proteinu 21-hydroxylázy používá neonatální screening. K tomu určete hladinu 17-hydroxyprogesteronu v krvi odebrané z paty novorozence. Takže můžete identifikovat nemoc v raném období a začít hormonální substituční terapii.

Anamnéza je shromážděna a přítomnost patologie v rodině je detekována, pak laboratorní testy pro úroveň 17-hydroxyprogesterone jsou dělány.

V případě formy, která ztrácí sůl, je deficit aldosteronu stanoven měřením hladiny reninové aktivity v krevní plazmě. Proveďte genetickou analýzu a identifikujte gen, který poškozuje transportní enzymy. Pro objasnění diagnózy se také používá ultrazvukové vyšetření vaječníků a stanovení metabolitů androgenů v moči.

Léčba a klinické pokyny

Pro účely léčby se podívejte na příčiny vzniku patologie, schopnost ji ovlivnit. Pacientovi je podána hormonální substituční terapie po zbytek života, což je nezbytné pro kompenzaci nedostatku kortizolu a potlačení produkce androgenů v kůře nadledvin.

Lék se dávkuje individuálně v závislosti na věku a tělesné oblasti. Udržovací dávka je 10-15 mg / m2. povrchy těla. Prodloužený účinek prednizonu a dexamethasonu je činí ideálními pro dospělé. Děti mohou být při užívání omráčeny, proto se doporučuje používat přírodní glukokortikoidy, například tablety Cortef.

Fluodrokortizon se používá k doplnění mineralokortikoidu a lékař vybere dávku podle analýzy.

V případě pozdní diagnostiky patologie v případě vývoje ženských pohlavních orgánů mužského typu se používá chirurgický zákrok s následnou plastickou operací. Nadměrný růst vlasů je eliminován epilací. Při akné předepsat hormonální antikoncepce.

V případě post-pubertální dysfunkce, potratu, lékařského potratu a potratu a nedostatečného vývoje plodu. Těhotná žena může mít dehydrataci, elektrolytovou nerovnováhu, ztrátu chuti k jídlu. Od 28. týdne dochází ke zlepšení stavu.

Hormonální léčbu však nelze zastavit. Může dojít k časnému uvolnění placenty nebo prodloužení těhotenství. Dodávka a poporodní období jsou také stresové situace pro kůru nadledvin.

Vyžaduje stálé sledování hladin hormonů v krvi během těhotenství.

Prevence

Pokud léčba neplodnosti s dysfunkcí nadledvin po dobu 3 let nepřinesla výsledky, uchýlila se k operaci a zároveň pokračovala v užívání glukokortikoidů. Prognózy jsou příznivé pro včasné odhalení onemocnění a správné dávky hormonů.

Zvláštní výživa není poskytována, ale v důsledku nedostatku hormonu aldesteronu se může objevit deplece soli.

Pokud je v krvi nedostatečné množství solí, doporučuje se zvýšit množství soli ve stravě.

Jinak může tento problém vést k vysokým hladinám draslíku v krvi a nízkému krevnímu tlaku.
Ve videu o léčbě a prevenci nemocí nadledvinek:

Vrozená dysfunkce kůry nadledvinek (VDCN)

VDCN (vrozená dysfunkce kůry nadledvinek) není jedna nemoc, ale celá skupina dědičných onemocnění.

Onemocnění spojené se zhoršenou syntézou adrenálních hormonů se nazývá VDKN. Dobrý den, milý čtenáři. Jste na blogu "Hormony jsou normální!".

Jmenuji se Dilyara Lebedeva, jsem autorem tohoto blogu. Přečtěte si o mně na stránce "O autorovi", abyste mě lépe poznali.

VDCN se dědí autosomálně recesivním způsobem, tj. Onemocnění se projevuje se stejnou frekvencí u chlapců i dívek. Adrenogenitální syndrom, hyperplazie kůry nadledvin jsou synonymem VDKN.

Syntéza hormonů kůry nadledvin (kortikosteroidy), které zahrnují kortizol, aldosteron a androgeny, zahrnuje mnoho enzymů.

Genetický defekt některého z nich vede k určité formě tohoto onemocnění. Proto existuje mnoho různých forem vrozené hyperplazie, většina z nich je neslučitelná se životem.

Proto novorozenci s takovými formami zemřou brzy po narození.

V 90% případů je vrozená hyperplazie nadledvin způsobena vadou enzymu 21-hydroxylázy (P450c21). Zbývající formuláře jsou zřídka nalezeny.

V tomto článku se zaměříme na tuto formu vrozené dysfunkce kůry nadledvin. O dalších formách se můžete dočíst v článku „Vzácné formy vrozené hyperplazie nadledvin“.

VDCN způsobený defektem 21-hydroxylázy

U lidí různých národností se výskyt této formy vrozené dysfunkce kůry nadledvin velmi liší. U bílé rasy se nedostatek 21-hydroxylázy vyskytuje přibližně u 1:14 000 novorozenců. Tento ukazatel je výrazně vyšší u židů Ashkenazi - až 19% novorozenců. Mezi eskymáky na Aljašce - 1 pro 282 novorozenců.

Jak se VDKN rozvíjí?

Kvůli genetické poruše enzymu se snižuje syntéza pouze kortizolu a aldosteronu, což způsobuje adrenální insuficienci. Snížení adrenálních hormonů vede ke zvýšení ACTH (hormonu hypofýzy, který reguluje nadledvinky). ACTH zase způsobuje hyperplazii nadledvin a zvýšenou syntézu androgenů.

Vzhledem k tomu, že 21-hydroxyláza se nepodílí na syntéze androgenů, neexistuje žádný blok syntézy těchto hormonů a jejich syntéza je zvýšena působením ACTH.

V důsledku zvýšení hladiny androgenů se vyvíjí hyperandrogenismus, který způsobuje změny v pohlavních orgánech, stejně jako růst vlasů na nežádoucích místech. Proto dříve bylo toto onemocnění nazýváno adrenogenitálním syndromem.

Doporučuji, abyste si přečetli článek „Je hirsutismus u žen vždy patologií?“, S nímž můžete posoudit stupeň hirsutismu a zjistit přibližnou povahu zvýšeného ochlupení.

Závažnost symptomů se může lišit. Záleží na rozsahu defektu enzymu 21-hydroxylázy. V závislosti na závažnosti defektu existují 3 varianty CDCH.

1. Solterární forma.
2. Jednoduchá forma virilny.
3. Neklasická forma (post-pubertální).

O každém formuláři více.

Solterová forma

Když je práce enzymu 21-hydroxylázy zcela blokována, vyvíjí se forma pájení VDCH. V této formě je narušena syntéza jak glukokortikoidů, tak mineralokortikoidů, jejichž hlavními představiteli jsou kortizol a aldosteron.

S poklesem hladiny aldosteronu dochází ke ztrátě sodíku a vody, proto je tato forma pojmenována. To představuje asi 75% všech případů vrozené hyperplazie spojené s defektem 21-hydroxylázy. Forma, která ztrácí sůl, je tedy nejběžnější formou tohoto onemocnění.

Na klinice rozlišuje ztrátová forma VDKN 2 syndromy:

1. Adrenální insuficience
2. Přebytek Androgen

Vývoj vrozené dysfunkce kůry nadledvin začíná ve vývoji plodu. Projevy tohoto onemocnění jsou již patrné při narození.

U dívek to vypadá takto:

Takzvaná ženská hermafroditismus se již nachází u novorozené dívky, protože ve vývoji plodu existuje přebytek androgenů.

U dívky s VDKN se může hermafroditismus projevit různými způsoby: od jednoduchého zvýšení klitorisu až po fúzi stydkých pysků s tvorbou pseudo-šourku a klitorisu podobného penisu s uretrálním otvorem. Struktura vnitřních pohlavních orgánů (vagina, děloha a vaječníky) s dysfunkcí nadledvin je vždy normální.

Chlapci se projevují takto:

Chlapci mají zvýšenou velikost penisu a hyperpigmentaci šourku (tmavě zbarvený šourek).

Pokud léčbu nezačnete, onemocnění rychle postupuje. Kostní růstové zóny se rychle uzavírají a pacienti zůstávají zakrnělí. U dívek se pod vlivem nadbytku androgenů neobjeví menstruace.

Adrenální insuficience se vyvíjí v důsledku snížení syntézy kortizolu a aldosteronu. Symptomy selhání se projevují již ve 2-3 týdnech života dítěte.

U novorozenců se adrenální insuficience projevuje pomalým sáním, zvracením, dehydratací a sníženou pohyblivostí jako důležitým příznakem - zvýšením hyperpigmentace (ztmavnutí kůže). Více o projevech adrenální insuficience se dočtete v článku „Adrenální insuficience“.

Jednoduchá viril forma

S mírně udržovanou aktivitou enzymu 21-hydroxyláza se nevyvíjí adrenální insuficience. Zůstává však stejný výrazný přebytek androgenů, který způsobuje změny ve vnějších pohlavních orgánech, jako v případě ztrátové formy.

Neklasická forma (post pubertální)

Pokud je genetický defekt enzymu nevýznamný, pak je pokles kortizolu a aldosteronu mírný. Proto je ACTH mírně zvýšen, což zase výrazně nezvyšuje syntézu androgenů.

Proto, když se nevyvíjí neklasická forma VDNK adrenální insuficience, stejně jako porušení struktury vnějších pohlavních orgánů při narození není detekována.

Patologie se zjistí, když se žena začne vyšetřovat na neplodnost a menstruační poruchy - v 50% případů na hirsutismus (zvýšený růst vlasů) - v 82% případů na akné (akné) - v 25% případů.

Někdy však mohou být některé klinické projevy nebo pokles reprodukční funkce zcela nepřítomné, to znamená, že existuje genetický defekt, ale není tak výrazný, že nezpůsobuje žádné závažné zdravotní problémy.

Diagnóza vrozené adrenální kortikální dysfunkce

V důsledku blokády syntézy kortizolu a aldosteronu se zvyšuje syntéza nejen androgenů, ale také jejich předchůdců, protože zvýšená hladina ACTH (hormonu hypofýzy, který ovlivňuje nadledvinky) stále poskytuje zvýšenou stimulaci kůry nadledvinek.

Hlavním markerem VDCH způsobeným defektem 21-hydroxylázy je prekurzor kortizolu 17-hydroxyprogesteron (17-OHPg). Norm 17-OHPg v krvi - do 6 nmol / l.

Pokud je hladina 17-OHPg vyšší než 30 nmol / l, potvrzuje to přítomnost 21-hydroxylázového enzymového deficitu. U pacientů s klasickými VDKH formami je hladina 17-OHPg vyšší než 45 nmol / l.

Pokud má hladina 17-OHPg hraniční hodnotu (6-30 nmol / l), doporučuje se 24hodinový test se Sinaktenem (ACTH).

Vzorek je následující. Po stanovení bazální hladiny 17-OHP se do svalu vstříkne 1 mg depa synacthenu, poté se po 24 hodinách opakuje 17-OHPg. Pokud hladina 17-OHPg nepřekročí 30 nmol / l, může být tato diagnóza vyloučena.

V poslední době se však vyskytly problémy s testem kvůli nedostatku léku, takže všichni pacienti s pochybnými výsledky jsou geneticky vyšetřováni na mutace v genu CYP21.

Kromě zvýšení 17-OHPg je tato forma VDKN charakterizována zvýšením androgenů: dehydroepiandrostendionsulfátu (DEA-C) a androstendionu.

Pro formu ztráty soli je charakteristické zvýšení aktivity reninu v plazmě, což odráží nedostatek aldosteronu. Navíc s klasickými formami se hladina ACTH zvýší.

Pokud se jedná o vrozenou chorobu, jak ji lze zjistit u novorozenců? Za tímto účelem se provádí neonatální screening u nás i ve vyspělých zemích.

Spočívá v odebírání vzorků krve z paty novorozence po dobu 4-5 dnů a stanovení hlavního markeru této patologie, tj.

17-OHPg, jako je tomu v případě detekce vrozené hypotyreózy, fenylketonurie a dalších vrozených onemocnění.

Ošetření VDCN

Především bych chtěl říci, že léčba této patologie spočívá v celoživotním užívání drog, protože defekt enzymů je genetický a neexistuje způsob, jak ho ovlivnit.

V případě formy, která ztrácí sůl, a jednoduché virilární formy pro léčbu nadledvinové nedostatečnosti, jsou dětem podávány tablety hydrokortizonu v denní dávce 15-20 mg na metr čtvereční tělesného povrchu nebo prednison - 5 mg na metr čtvereční tělesného povrchu. Dávky jsou rozděleny takovým způsobem, že 1/3 je užívána ráno a 2/3 přes noc pro maximální potlačení ACTH.

Fludrokortison (mineralokortikoid) v dávce 50-200 mg / den je také přidán v případě formy, která ztrácí sůl.

Když je žena genotypována, diagnóza je prováděna pozdě a genitálie jsou již vyvinuty podle mužského typu, chirurgický zákrok může být nezbytný u plastů vnějších genitálií.

Odstranění nežádoucích vlasů se provádí různými metodami odstraňování chloupků.

Neklasická forma se léčí, když se projeví výrazné klinické projevy ve formě kosmetických defektů (zvýšené ochlupení nebo akné), stejně jako snížení reprodukční funkce.

V této formě se v noci podává 0,25 až 0,5 mg dexamethasonu nebo 2,5-5 mg prednisolonu, aby se potlačila produkce ACTH hypofýzou. Také akné a hirsutismus jsou dobře léčeni u žen s antiandrogeny, jako je cyproteron, který je součástí perorálních kontraceptiv, jako je Diane-35.

U mužů neklasická forma deficitu 21-hydroxylázy nepotřebuje léčbu.

Předpověď

Prognóza plně závisí na včasnosti diagnózy, která zabraňuje výrazným poruchám ve struktuře vnějších pohlavních orgánů u dívek. Důležitá je také adekvátnost léčby, tj. Pokud je dávka léků nedostatečná nebo existují známky předávkování, pak většina pacientů zůstává krátká a ženy mají maskulinizaci.

To vše vede k porušení psychosociální adaptace. Ale s adekvátní léčbou, a to iu žen s formou ztrácí sůl, je možný normální nástup a těhotenství těhotenství.

S vřelostí a péčí, endokrinolog Dilyara Lebedeva

Typy a popis operací při léčbě feochromocytomu

Adrenální dysfunkce a jejich klinické projevy

Nadledvinky produkují různé skupiny hormonů, včetně steroidních hormonů, které hrají v lidském těle velmi důležitou roli. Při porušování nadledvinek u lidí existují různé odchylky v práci mnoha systémů a orgánů.

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin je velká skupina dědičných onemocnění spojených se zhoršenou syntézou steroidních hormonů v kůře nadledvin. K tomu nejčastěji dochází v důsledku defektů v systémech enzymů 21-hydroxylázy a 11-hydroxylázy.

Tyto enzymy se podílejí na tvorbě glukokortikoidů a mineralokortikoidů.

Hyperfunkce a hypofunkce mohou být získány nebo vrozené. Vrozené jsou položeny v prenatálním období a jsou patrné ihned po narození.

Porucha funkce směrem k tvorbě defektní 21-hydroxylázy vede k rozvoji virilizačních a solitárních forem onemocnění. Vada 11-hydroxylázy vede k rozvoji hypertonické formy.

V případě jakýchkoliv patologických stavů v těle se aktivují kompenzační mechanismy.

Kompenzaci zhoršené funkce kůry nadledvin provádí systém hypotalamus-hypofýza. Začíná syntetizovat zvýšené množství adrenokortikotropního hormonu ACTH, které stimuluje nadledvinky k nadměrné produkci prekursorů glukokortikoidů. Androgeny také začínají tvrdě pracovat.

Vlastnosti nemoci a jeho forma

VDKN - dědičné onemocnění, způsob dědičnosti je autosomálně recesivní. Patologie se vyskytuje se stejnou frekvencí u dívek i chlapců. Adrenální dysfunkce se projevuje následujícími příznaky: hyperplazie nadledvinek nadledvinek a adrenogenitální syndrom.

V důsledku genetického defektu se hypofýza nadledvin vyskytuje ve směru snížení množství kortizolu a aldosteronu, který je příčinou nadledvinové insuficience.

Zvýšená tvorba androgenů je spojena s vysokou produkcí ACTH v důsledku nedostatku hormonů a rozvoje hyperplastických procesů v nadledvině. Samotná 21-hydroxyláza se nepodílí na produkci androgenů.

Androgeny ve velkém množství způsobují takový stav jako hyperandrogenismus - změny v genitáliích a ochlupení těla na nežádoucích místech. Formy onemocnění:

1. Solterová forma
2. Jednoduchá virilna
3. Postpubertální forma (neklasická).

Co je charakteristické pro formu onemocnění, která ztrácí sůl?

V této formě je hypofýza kortexu způsobena úplnou blokádou 21-hydroxylázy. Syntéza glukokortikoidů a mineralokortikoidů je narušena. Tělo ztrácí vodu a sodíkové ionty, takže forma se nazývá sůl ztrácí. Syntromy Solter Form:

• Adrenální insuficience - potlačení funkce nadledvinek
• Přebytek androgenů.

Funkce je narušena během intrauterinního vývoje. A projevy jsou patrné ihned po narození. U chlapců a dívek se projevy onemocnění značně liší.

Příznaky virové formy, elektrolytová nerovnováha - hyponatrémie, hypokalémie - nízký obsah iontů sodíku a draslíku v krvi, snížená chuť k jídlu, dítě nezvyšuje váhu, zvracení a dehydrataci těla, snižuje se krevní tlak. Terapie je životně důležitá, aniž by dítě zemřelo v raném dětství.

Porucha funkce nadledvin u žen se ztrátou formy projevuje takový stav jako hermafroditismus. To je způsobeno zvýšenou produkcí androgenů během vývoje plodu.

Ženský hermafroditismus je charakterizován přítomností pohlavních orgánů, vyvinutých mužským typem s ženským genotypem. Tyto dívky mají zpravidla zvětšený klitoris a může dojít k fúzi stydkých pysků - vzniku pseudo-šourku.

Vnitřní pohlavní orgány mají normální strukturu a jsou vyvíjeny podle ženského typu.

Když nadledvinky vykonávají funkci v nedostatečném objemu, vyvíjí se nedostatečnost, její projevy jsou patrné po 2-3 týdnech života dětí. Novorozenci pomalu sát prsa, zvracení a dehydratace dojít, dítě je nehybné, jeho kůže se stává tmavší - dochází k hyperpigmentaci.

Další informace o léčbě nadledvin jsou uvedeny ve videu:

Virilna forma

Při narození se abnormální struktura vnějších pohlavních orgánů stává okamžitě viditelnou, takže je často dítěti poskytováno špatné pohlaví. To platí zejména pro případy vysokého stupně virilizace.

Hyperfunkce kůry nadledvin ve směru zvýšení syntézy androgenů způsobuje rychlý růst. Takové děti předjíždějí své vrstevníky. Ve věku 12-14 let se však růstové zóny prudce uzavírají, což znemožňuje další růst.

Typický pacient s virilární formou má krátký vzrůst, nepřiměřenou postavu, široký ramenní pásek, úzkou pánev a dobře vyvinuté svaly.

Hyperfunkce nadledvinek a velké množství androgenů u dívek vede k nedostatečnému rozvoji mléčných žláz a nedostatečnému rozvoji dělohy, nezačne také menstruace.

Hlas těchto dětí je nízký, tělo je mužského typu. Chlapci se vyvíjejí v isosexuálním typu, což znamená zvýšení velikosti penisu a zpoždění ve vývoji varlat - hypoplazie.

Často se u varlat těchto pacientů nacházejí tumory. U některých mužů je pozorována neplodnost.

Postpubertální forma a její znaky

Neklasická forma je obvykle zjištěna u žen ve fertilním věku při vyšetření na neplodnost nebo menstruační poruchy.

Když se funkce nadledvinek v lidském těle mění podle tohoto typu, aldosteron a kortizol se produkují v dostatečném množství a androgeny se mírně zvyšují.

Před vstupem do puberty je příliš brzy chlupatost vnějších pohlavních orgánů. K dispozici je také akné, nadměrné ochlupení, seborrhea a plešatosti.

Menstruace začíná pozdě - v 16 nebo více letech, krvácení je vzácné a může s časem zcela zmizet. Androgeny potlačují růst folikulů ve vaječnících a vývoj corpus luteum. Časté jsou menstruační cykly bez ovulace. S věkem se může vyvinout syndrom polycystických vaječníků.

Nejčastěji je nemoc detekována bezprostředně po narození nebo v raném dětství. Někdy lze navíc detekovat hyperfunkci medully a dalších patologií. Pro léčbu se používají hormonální léky.

Adrenální funkce: role hormonů a příznaky dysfunkce

Tvar a umístění nadledvinek

Nadledviny žláz - sekrece žláz s vnitřní sekrecí na horní části ledvin.

Pravá nadledvina má trojúhelníkový tvar a levá - tvar srpek. Jejich délka je od 3 do 7 cm, šířka 2-3,5 cm, tloušťka od 3 mm do 1 cm, hmotnost každého z nich se pohybuje od 5 do 7 gramů.

Struktura a funkce nadledvinek

Každá nadledvinková žláza se skládá ze dvou částí - kůry a medully. Obě části jsou zodpovědné za produkci hormonů, ale mají zcela jinou buněčnou strukturu. Kortikální substance je zase rozdělena do tří zón - glomerulární (povrchová vrstva kortexu), paprsek (střední vrstva) a síťovina (vnitřní vrstva sousedící s medullou).

Nejdůležitější funkce nadledvinek jsou:

• přizpůsobení organismu novým podmínkám;
• regulace metabolismu;
• účast na regulaci srdce, CNS a ledvin;
• zotavení těla během stresu a po nemoci;
• regulace krevního tlaku;
• zachování imunity;
• kontrola glykémie;
• stanovení chuťových preferencí.

Funkce nadledvinek v lidském těle jsou také v řízení psycho-emocionálního stavu, stanovení základních vlastností charakteru, schopnosti přežít stres.

Nadledvina kůry

Produkuje asi 50 steroidních hormonů. Hlavní jsou glukokortikoidy, mineralokortikoidy a androgeny. V glomerulární zóně je aldosteron považován za nejdůležitější hormon, kortizol v puchkovské zóně a pohlavní hormony v retikulárním hormonu.

Umístění a struktura nadledvinek

Mozková hmota

V této zóně se vyrábí adrenalin, dopamin a norepinefrin (běžný název - katecholaminy). Období jejich existence je maximálně půl minuty, což však neznamená, že by jejich role byla méně důležitá. Katecholaminy jsou nezbytné pro adaptaci na akutní stres, takže k jejich uvolnění dochází okamžitě a trvá krátkou dobu.

Nadledviny

Hormony Medulla

Adrenalin je stresový hormon. Jeho ostré stříkání nastane, když se vyděsí, zraněný, nervózní šok. Současně jsou cévy mozku značně rozšířeny, což zvyšuje koncentraci pozornosti, zlepšuje schopnost činit rozhodnutí pro vymanění se ze situace.

Také s nárůstem adrenalinu stoupá krevní tlak. S častým zvýšením této funkce nadledvinek v důsledku stresu, tělo nemá čas na doplnění zdrojů, což může vést k mrtvici a jiné srdeční choroby.

Syntéza adrenalinu a jeho účinky na tělo

Norepinefrin je adrenalinový neutralizátor. Jeho produkce je prováděna s relaxací, vzestupem inspirace nebo po stresu. Ovlivňuje vzhled pocitu důvěry, štěstí, pohodlí, kreativní složky. Zvyšuje svalovou sílu, omezuje krevní cévy. Schopen obnovit tělo po stresu.

Ve stresové situaci je však také produkován norepinefrin, ale nezpůsobuje strach v osobě, ale hněv.

Kortikální hormony

Aldosteron ovlivňuje několik orgánů. V ledvinách si udržuje sodík a omývá draslík, v cévách udržuje tón vláken hladkého svalstva, zvyšuje krevní tlak v mozku a stimuluje akumulaci sodíku v zažívacích orgánech.

Kortizol je zodpovědný za regulaci metabolických procesů, adaptaci organismu, udržování krevního tlaku, ochranu před infekčními chorobami a kontrolu hladin glukózy během hladu. Nejvíce silně vzrostl se stresem.

Příznaky vysokých a nízkých hladin nadledvinek

Kortikosteron je nízkoaktivní hormon, má stejné funkce jako kortizol, ale jeho produkce je 10krát nižší než jeho produkce.

Onemocnění nadledvinek

Dysfunkce mozkové kůry

Je to dědičné onemocnění. V některých případech to může být život ohrožující. Existují dvě formy adrenální dysfunkce - klasické (nízký kortizol a aldosteron, vysoký androgen) a neklasické (vysoké hladiny androgenů).

Symptomy dysfunkce kůry nadledvin:

• u novorozených dívek: změny vzhledu genitálií;
• u chlapců ve věku 2-3 let: hrubost hlasu, vzhled ochlupení, svalnatost;
• nadměrná chlupatost;
• rychlý růst a předčasné ukončení;
• vysoký krevní tlak;
• nízká imunita;
• řídkost

S dysfunkcí kůry nadledvin u žen je narušen menstruační cyklus, u mužů se snižuje účinnost a libido.

Růst vlasů u ženy s dysfunkcí nadledvinek

Tato choroba je již stanovena in utero s biopsií. Při pozdější diagnóze onemocnění postačuje krevní test, moč a lékařské vyšetření. Léčba se provádí po celý život a je zaměřena na normalizaci hormonální funkce nadledvinek pro pokračování sexuálního vývoje. Nesprávně zvolená terapie může vést k rozvoji Itsenko-Cushingova syndromu.

Itsenko-Cushingova choroba

Onemocnění se může projevit genetickou predispozicí, po obdržení modřin nebo traumatického poranění mozku, zánětu mozku nebo nadměrného užívání steroidních hormonů k léčbě artritidy nebo astmatu. Až do konce příčin nebyly studovány.

• tvář měsíce;
• obezita horní části těla;
• svalová atrofie;
• ztenčování kůže, loupání, akné, kapilárních sítí, strie;
• strie (pigmentované pruhy kůže) na břiše;
• osteoporóza;
• porušení kardiovaskulárního systému;
• výkyvy nálady;
• u žen je narušen menstruační cyklus.

Itsenko-Cushingův syndrom

Pro potvrzení diagnózy Itsenko-Cushingova syndromu je pacientovi předepsáno vyšetření krve a moči (ke stanovení množství kortizolu), abdominální MRI sken a rentgenový snímek páteře.

Léčba má dlouhodobý charakter a v závislosti na závažnosti onemocnění může být lékařská, chirurgická, včetně ozařování nebo chemoterapie. Všechny tyto akce jsou zaměřeny na obnovu funkcí nadledvinek stimulací tvorby steroidních hormonů.

Závěr

Mnohé lidské emoce jsou přímo závislé na nadledvinách a porušení jejich funkce se často projevuje změnami v chování a náladě. Aby byl tento orgán chráněn před nemocemi, je nutné méně stresovat, jíst správně, cvičit a zůstat na čerstvém vzduchu častěji.

Spoluautor: Galina Vasnetsova, endokrinolog

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin

Obsah:

• Definice
• Důvody
• Příznaky
• Diagnostika
• Prevence

Definice

Skupina autosomálně recesivních dědičných onemocnění, u kterých dochází k defektu v enzymech steroidogeneze, což vede ke zvýšení sekrece ACTH adenohypofýzou, která stimuluje kůru nadledvinek, která vylučuje v této nemoci hlavně androgeny. Dědičná povaha onemocnění způsobuje porušování steroidogeneze již v prenatálním období a klinický obraz vzniká v závislosti na genetickém defektu enzymového systému.

V současné době je popsáno 5 hlavních typů vrozené dysfunkce kůry nadledvin (VDCH):

1. Hyperplazie lipoidní kůry nadledvin, Praderův syndrom s nedostatkem proteinu StAR.
2. S nedostatkem β-hydroxysteroid dehydrogenázy.
3. S deficitem P450s17.
4. S deficitem P450s11.
5. S deficitem P450s21.

Důvody

Nejběžnější formou vrozené dysfunkce kůry nadledvin je nedostatek hydroxylázy P450c21 (90-95% případů). Existuje několik forem deficitu P450s21-hydroxylázy: klasická, ztráta soli, neklasická (pozdní).

Nejtěžší forma ztráty soli je způsobena nedostatkem aldosteronu. V prvních týdnech života se však u pacientů rozvine hypovolémie, hyponatrémie, hyperkalemie a acidóza.

Kromě syndromu ztráty soli mají pacienti i vnější genitálie intermediárního typu: hypertrofii klitorisu, fúzi velkých stydkých pysků, urogenitální sinus.

Klasická (jednoduchá virilní) forma deficitu P450s21-hydroxylázy s neúplným nedostatkem tohoto enzymu se projevuje virilizací bez znatelných projevů glukokortikoidní a mineralokortikoidní insuficience. U dívek, při narození, vnější genitálie přechodného typu.

A konečně neklasická forma (postpubická, ve které chybí prenatální virilizace vnějších genitálií a známky adrenální insuficience).

Tato forma syndromu je často diagnostikována u post-pubertálních žen během vyšetření na nepravidelnosti menstruace, hirsutismu nebo neplodnosti.

Příznaky

Projevy hyperandrogenismu u pacientů s neklasickou formou vrozené dysfunkce kůry nadledvin se objevují v post-pubertálním období nebo u dospělých. U žen se projevuje hirsutismem, menstruačními poruchami, neplodností.

Jediným projevem onemocnění je zvýšení hladiny 17-hydroxyprogesteronu v séru. Hyperandrogenismus v této formě deficitu hydroxylázy P450c21 je mírný.

Existují tři možnosti pro průběh této formy onemocnění:

1. Hyperandrogenismus a chronická anovulace se podobají syndromu polycystických vaječníků.
2. Hirsutismus bez menstruačních poruch (připomíná ústavní hirsutismus).
3. Latentní hyperandrogenismus (bez klinických projevů).

Diagnostika

Normální hladina 17-hydroxyprogesteronu v séru eliminuje diagnózu deficitu hydroxylázy P450c21. Zvýšené hladiny 17-hydroxyprogesteronu potvrzují diagnózu vrozené adrenální insuficience.

S mírným zvýšením hladiny 17-hydroxyprogesteronu proveďte test s ACTH. Při provádění testu s ACTH se stanoví koncentrace 17-hydroxyprogesteronu 1 hodinu po intravenózním podání 0,25 mg ACTH nebo 24 hodin po intramuskulárním podání 1 ml přípravku.

V neklasické formě nadledvinové nedostatečnosti se obsah 17-hydroxyprogesteronu zvyšuje méně výrazně než v klasické formě.

V současné době se pro diagnostiku CELV používají metody molekulární genetiky, které umožňují detekci diagnosticky významných mutací genu GYP21B.

Byly nalezeny dva geny kódující 21-hydroxylázu, SUR21A a SUR21B. Jsou homologní, ale gen SUR21B je funkčně aktivní. SUR21A obsahuje několik mutací, které znemožňují jeho vyjádření. Oba geny jsou umístěny na krátkém rameni 6. chromozomu, kde jsou umístěny HLA geny. Existuje jednoznačný vztah mezi dráhami HLA a určitými formami vrozené hyperplazie norem nadledvinek.

Prevence

V neklasické formě vrozené hyperplazie kůry nadledvinek je předepsán dexamethason, který má potlačit zvýšené hladiny ACTH. Tento lék je účinnější než jiné glukokortikoidy v ekvivalentních dávkách.

Navíc dexamethason v menší míře zadržuje tekutinu, používá se v dávce 0,25-0,5 mg / den. Někteří autoři doporučují dexamethason jednou za noc.

Ošetření se provádí pod kontrolou hladiny kortizolu, stanovené v ranních hodinách.

Volba léku pro stimulaci ovulace (v nepřítomnosti ovulace) s neklasickou formou VDKN - clomifencytrat. Léčivo má současně dvě opačné vlastnosti: slabý estrogenní a prokazatelně antiestrogenní vzhledem k vysoké afinitě k estrogenovým receptorům v cílových buňkách ve vaječnících, hypofýze a hypotalamu.

S neúčinnou léčbou neplodnosti po více než 3 roky se doporučuje přítomnost ultrazvukového obrazu polycystických vaječníků a věku pacientů starších 30 let, chirurgického zákroku (nebo výrazné resekce, demulace nebo elektrokauterizace vaječníků) bez přerušení léčby glukokortikoidy během a po operaci.

Pro léčbu pacientů s UDCH a výrazným hirsutismem je nutné použití nízko- a mikrodotizujících KO s antiandrogenním účinkem. Nejúčinnější z nich jsou: Diane-35, Janine, Yarin a další.

na bázi estrogenu a gestagenu. Pod vlivem estrogenů se zvyšuje produkce SHBG v játrech a zvyšuje se vazba androgenů.

Obsah volných androgenů se snižuje, což vede k oslabení hirsutismu.

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin v klasifikaci ICD:

Online lékařská konzultace

Julia: 10/20/2014
Dobrý den Vyjádřete svůj názor na přínosy / poškození kozího mléka.

Faktem je, že dávám svému dítěti (1 rok staré, kravské mléčné alergie) kozí mléko během odpoledního svačinu (200 ml), probouzí se v noci a když zpívám, pak jen usnu.

Dříve ředil, nyní ne, vařit. Není moc, když dávám toto množství kozího mléka, protože složení (jak jsem slyšel) je specifické.

Dobrý den Pro vývoj zdravého těla dítěte je nejlepší kozí mléko. Pomáhá zlepšit zažívání, posiluje imunitní systém a chrání před anémií, rozvojem alergických reakcí. Pokud dítě nemá problémy s slinivkou břišní (ultrazvuk slinivky břišní), pak není důvod se obávat, živit se zdravím.